Artykuły oznaczone jako 'MTHFR C 677 T'

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

“Czy wysoki poziom homocysteiny powoduje jakieś błędy we wchłanianiu mikroelementów?”

Szczerze mówiąc nie myślałem nigdy na ten temat i musiałem skorzystać z pubmedu by się dowiedzieć czegoś więcej. Okazało się to być bardzo wartościowe pytanie.

“Co powinnam zrobić gdy mam polimorfizm genu zarówno MTHFR i MTRR?”

Rozumiem, że dopiero się uczycie swoich genów i swojego ciała, więc dla Was wiele tematów jest kompletnie nowe…tak jak to ma miejsce w tym przypadku.

Nietolerancja na histaminę, co to jest?

Dzięki Rafałowi opisałem ten problem. Wróciły jednak pytania w tym zakresie. Postaram się zatem pomóc na ile to jest możliwe.

Witamina C miesiąc przed szczepieniem i miesiąc po, by zredukować jego efekt uboczny szczególnie przy polimorfizmie MTHFR

Rafał popatrz na to: podawanie szczepień w przypadku polimorfizmu MTHFR powoduje reakcję organizmu w postaci podniesionej histaminy i “wyczyszczenia” witaminy C. Jeżeli się ona (histamina) podnosi od razu następuje problem z jej rozkładem, gdyż przy MTHFR enzym DAO nie działa na właściwym poziomie aktywności. Efekt stan zapalny. By leczyć stan zapalny…nie mamy witaminy C, którą […]

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

“Mamy wyniki badan MTHFR. Przesyłam zdjęcie w załączniku i szczerze przyznam, że nic mi to nie mówi.”

Rozumiem, że czasami każde laboratorium próbuje być mądrzejsze niż wszystkie inne i komplikuje życie. Tym razem ma to także miejsce.

“MTHFR nie jest kliniczne”

Pytacie się dlaczego genetycy nie chcą zajmować się genem MTHFR. Najczęstsza odpowiedź, że to przypadek “niekliniczny”. Odpowiedź jest bardzo prosta: BRAK WIEDZY.

MTHFR C 665 T

Dostaję co raz więcej informacji o tym, że pojawiają się mutacje, które mogą być powodem Waszych problemów zdrowotnych, jak i Waszych dzieci. Ostatnio pojawia się taki symbol: MTHFR C 665 T

“Jaki MTHFR uszkadza bardziej?”

Po raz kolejny dostaję takie pytanie. Po raz kolejny uważam, że nie można go tak stawiać, gdyż świetnie w naszej kulturze poznany jest polimorfizm MTHFR C 677 T, natomiast pozostałe zdecydowanie mniej.

Dlaczego witamina B 2 musi być podawana w przypadku mutacji MTHFR?

W przypadku osób u których ciśnienie jest stale podwyższone, a maja mutację MTHFR homozygotyczną MTHFR C 677 TT istnieje wskazanie do konieczności podawania witaminy B 2. Ten fenotyp, czyli taka postać mutacji, gdzie występuje ciśnienie podwyższone wskazuje na duże prawdopodobieństwo braku odpowiedniej ilości FAD i FMN kofaktorów dla metabolizmu witamin B 9, B 12 i […]

Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Możliwości osób z zespołem Downa mogą być ograniczane przez mutacje genów

IQ osób z zespołem Downa mogą być wzmacniane, jak i ograniczane przez różne czynniki. Wraz z postępem medycyny pojawiają się tematy, które w przeszłości nie mogły być brane pod uwagę w jakikolwiek sposób. Dzisiaj chciałbym zwrócić uwagę na kluczowy, jedyny taki artykuł naukowy łączący IQ osoby z zespołem Downa z mutacją genu MTHFR.

Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 4 MTHFR, kariotyp

W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]

MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G

Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]

MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego

Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.

« Poprzednia strona — Następna strona »