Artykuły oznaczone jako 'MTHFR C677T'

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z […]

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

“Najsłynniejszy gen” i covid.

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

“Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?”

Choć choroba moyamoya jest typową dla funkcjonowania ciśnienia i krwi w istocie należy do problemów związanych z mózgiem i układem nerwowym. Jest typologią choroby Alzheimera i stanowi z pewnością jedną z kaskad inicjującą patologię.

Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy.

Wiemy już że mamy testowaną szczepionkę mogącą zredukować demencję, która jest “odsuniętym w czasie wyrokiem” śmierci dla osoby z zespołem Downa. Jednak demencja to w istocie objaw “zepsutego” układu nerwowego, mózgu. patologie wciąż jakie są analizowane to proteiny tau, amyloid beta i przede wszystkim mikrowylewy, mikroudary mózgu, które temu towarzyszą. Tutaj się nic nie zmienia.

“Czy są jakieś symptomy mówiące o występującej demencji?”

Jak demencja wystąpi to po prostu jest i to jest fakt, ale jest wiele wskazówek, że rozwija się mechanizm zaburzający pamięć.

Udar i choroba moyamoya w zespole Downa.

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Sześć polimorfizmów związanych z kwasem foliowym u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Niepłodność mężczyzn a gen MTHFR

Bez względu co myślą polscy naukowcy, świat wciąż publikuje dane wskazujące, że podstawowe polimorfizmy genów związanych z metylacją są istotnym bezpośrednim/pośrednim problemem wielu naszych chorób, czy też problemów. W Polsce wciąż wielu wskazuje, że MTHFR to “coś wydumanego”, a świat mówi:” badajmy i obserwujmy, bo to początek”.

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na […]

Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!

W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.

“Jakie geny odpowiadają za problemy kardiologiczne dziecka z zespołem Downa?”

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

Wszystkie polimorfizmy MTHFR.

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.