Artykuły oznaczone jako 'MTHFR Glu429Ala'
Szkodliwy efekt braku kwasu foliowego w zespole Downa. Wreszcie można pokazać te wnioski lekarzom!
czerwiec 28, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
W zespole Downa mamy trzy istotne geny związane z metylacją. Jest to gen CBS, DNMT3L i RFC1. Ten ostatni jest szczególnie istotny dla transportu kwasu foliowego i jego pochodnych. Skoro jest on potrojony, ze zmienioną ekspresją a priori można stwierdzić, że metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony w zespole Downa.
