Artykuły oznaczone jako 'MTHFR'

Jakie badania zrobić na wrażliwość na gluten, która nie jest celiakią?

Wydaje się to być dość proste, ale nie czy w 100% oczywiste. Jeżeli wykluczamy celiakię poprzez badanie kosmków jelita (wycinek) i mamy wykluczenie celiakii to ścieżka jest choć skomplikowana to dość jednoznaczna.

“Jestem z Polski…”

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Płodność w zespole Downa

Dzięki temu raportowi to już niemal pewne, że “poziom ekspresji” DYRK1A wpływa na dojrzałość spermy i całą spermatogenezę. Oznacza to też, że suplementacja i dieta, która będzie regulowała ekspresję tego genu, plus czynniki spersonalizowane, mają wpływ na to, czy mężczyzna z ZD będzie płodny, czy też nie.

Bezsenność…ciekawy przypadek.

Kwas foliowy jest krytycznym elementem wielu metabolizmów, w tym snu. Pojawiające się z Wielkopolski sygnały, że Wasze dzieci nie sypiają dobrze, pomimo podawanych różnych suplementów, zmusił mnie do poszukiwań.

AHCY i GCH1

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem?

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

Leczenie choroby Alzheimera w zespole Downa małymi dawkami litu.

Lit jest znanym lekiem, minerałem który był wielokrotnie stosowany z sukcesem do leczenia różnych chorób neurodegeneratywnych. Na tej stronie sam opisywałem jego zastosowanie wielokrotnie.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Witamina B12.

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.

“Czy pojedynczy, heterozygotyczny polimorfizm genu MTHFR ma na nas wpływ?”

1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.

Nowy panel MTHFR UK cz.2 GI Health czyli zdrowie układu trawiennego i reakcja immunologiczna.

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.4 zmieniona reakcja immunologiczna

Jeżeli mamy w ZD inaczej dojrzewające komórki odpornościowe limfocyty T i limfocyty B to czy reakcja może być typowa na infekcje, także te wywołane szczepieniem? Czy jeżeli to jest regulowane przez geny to możemy to zlekceważyć? Czy jeżeli do tego dochodzi typowe w ZD, bo jest to często przyczyną błędu podziału komórek dający ZD, zmienione, […]

Po kolejnych warsztatach.

Nie chcę patrzyć na to, co pisałem po tych pierwszych, gdyż może się okazać, że piszę to samo…co jednak oznacza, że wszyscy tego potrzebują. Zatem zaczynam od PODZIĘKOWAŃ DLA WSZYSTKICH, którzy przybyli do Wrocławia, za ich cierpliwość wobec mnie i za chęć do poznawania wiedzy…dostępnej, ale trudnej.

2019.04.12 – warsztaty dotyczące metylacji, paneli metylacyjnych i tego nadmiernie słynnego genu: MTHFR.

Zakładam tutaj możliwość udziału wszystkich, którzy po prostu chcą być zdrowi, urodzić zdrowe dziecko, a jak ma się dziecko z problemami to też jak najbardziej.

Dobra ciąża cz.4 o kontroli jakości

O meikinie mało kto wie. W badaniach nad zespołem Downa zdefiniowano go najlepiej.

Dobra ciąża cz.3 o wadach genetycznych, czyli o ryzyku

Wady genetyczne wynikają z różnych przyczyn. W dniu dzisiejszym liczba wad genetycznych u dzieci rośnie, także dlatego że medycyna za wszelką cenę ratuje ciąże, noworodki. Nie chcę wymieniać też innych motywów, które do tego prowadzą. Ważne jest to jedno: jest więcej i więcej wad genetycznych, także przypadku autyzmu u dzieci. Nie biorą się one same […]

« Poprzednia strona — Następna strona »