Artykuły oznaczone jako 'MTR'
Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).
styczeń 23, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.
Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?
styczeń 9, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.
AHCY i poziom homocysteiny.
styczeń 4, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
“Jeżeli mam wysoką homocysteinę a nie mam polimorfizmu MTHFR, MTRR to czego powinnam szukać?” Wkraczamy na kolejny pułap wiedzy wydaje mi się. Znamy już kluczowe geny dla cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, więc szukamy dalej!
DHA obniża homocysteinę.
styczeń 2, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zacznę od tego: DHA musi być rybie…a teraz założę się, że wszyscy kojarzą regulację metylacji z witaminami, a część osób jeszcze z białkami. Nikt nie wskazałby na DHA jako czynnik stymulujący, przyspieszający, poprawiający metylację i to na poziomie genu MTHFR, jako przykład!
Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?
grudzień 30, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?
Witamina B6 w zespole Downa.
grudzień 18, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]
Rola kwasu foliowego w chorobie Alzheimera, ale i w zespole Downa.
grudzień 1, 2017 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]
Jakie mleko wybrać dla dziecka?
grudzień 1, 2017 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.
MTHFR w Polsce.
listopad 16, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!
Matematyka tarczycy czyli o zespole niskiego T3, który nie ma nic wspólnego z działaniem tarczycy.
Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.
Czy za wady cewy nerwowej(NTD) odpowiada tylko kwas foliowy? Zdecydowanie nie!
sierpień 22, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Lekarze nie nadążają za rozwojem wiedzy i na Wasze dobre pytania, zazwyczaj komentują to w prosty sposób: NACZYTAŁA SIĘ PANI W INTERNECIE! …i dobrze, że on istnieje, bo z naukowych doniesień, wiemy że brakuje olbrzymiej dawki wiedzy skrywanej pod autorytetem lekarza.
MTHFR C677T, MTHFR A1298C i autyzm.
lipiec 24, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dostaje olbrzymią ilość pytań jak gen MTHFR i jego dwie allele C677T i A1298C powodują autyzm. Wydaje mi się, że to już pisałem…ale jeszcze raz spróbuję wypowiedzieć się na ten temat.
Cukrzyca w zespole Downa, a wysoka homocysteina.
czerwiec 1, 2017 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Praktycznie do roku 2013 cukrzyca typu 2 jako typologia choroby autoimmunologicznej nie była odnotowywana w zespole Downa. Były za to bardzo często odnotowywane przypadki cukrzycy typu 1. Z drugiej strony wskazywano, że cukrzyca jest typologią choroby Alzheimera i wtedy ma inny przebieg. Stąd często określa się chorobę Alzheimera cukrzycą typu 3.
Mężczyzna. Jak jego przygotować do poczęcia.
maj 18, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wciąż to jest temat tabu, a jest tak oczywisty: mężczyzna, jego materiał genetyczny, jego stan zdrowia w istotnym sposób wpływają na poczęcie dziecka. Kobieta sama tego dziecka “nie robi”, więc jest to oczywiste, że w dzisiejszych czasach on też musi przygotować się do ciąży.
“MTHFR. Jak wytłumaczysz, że ludzie tak różnie reagują na jego polimorfizmy?”
maj 9, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!
“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”
maj 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]
“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”
luty 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.
Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.
styczeń 31, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.
Dlaczego gen MTHFR jest tak ważny dla człowieka?
grudzień 15, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]
“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”
październik 6, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]