Artykuły oznaczone jako 'MTR'
“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”
listopad 27, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.
Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T
listopad 25, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]
Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4
listopad 24, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.
Analizujemy metylację cz.12 pułapka metylowanego kwasu foliowego
listopad 19, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.
Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD
listopad 18, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]
Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna
listopad 17, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.
Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa
listopad 13, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.
Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci
listopad 5, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.
Analizujemy metylację cz.7 geny CBS,SUOX, NOS,BHMT
październik 30, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]
“Czy homocysteina może być wyższa tytułem innych czynników niż braki witamin z grupy B?”
październik 21, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Chcąc odpowiedzieć na tak postawione pytanie należy stwierdzić od czego zależy poziom homocysteiny. Z perspektywy genów są to te geny, które są ściśle związane z witaminami B oraz te, które są ściśle związane z cynkiem.
Analizujemy metylację cz.3 cykle
październik 20, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.
Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?
październik 19, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.
Analizujemy metylację cz.1 wyjaśnienia
październik 15, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze metylacja to jest coś, na co wpływają zmienne czynniki środowiskowe, nazywane epigenetycznymi np. w autyzmie. Metylacja to jest to coś, co ulega zmianie tytułem zmian genetycznych, tak jest to w zespole Downa. Metylacja może być efektem zarówno czynników epigenetycznych, jak i genetycznych. Tak jest zarówno w autyzmie, jak i w zespole Downa.
“Czy warto suplementować dziecko z zespołem Downa?”
sierpień 17, 2015 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Myślę, że jest to źle postawione pytanie. 90% rodziców dzieci z ZD w Europie Zachodniej rodzi je z pobudek IDEOLOGICZNYCH. Dla nich zatem nie jest tematem czy suplementować, czy leczyć…tylko Bóg dał mi te dziecko, więc musze dać mu moją miłość i najlepsze życie. W Polsce według mnie 70% rodziców dzieci z ZD ma je […]
“Jakie mamy typy witaminy B12? Która użyć w mutacji MTHFR?”
marzec 2, 2015 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Jak się okazuje problem kwasu foliowego jest w miarę łatwy do zbilansowania w metylacji. Gorzej z witaminą B 12 i piszecie, że jest z tym problem.
Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.
luty 2, 2015 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?
MTHFR, MTR, MTRR, TCN w zespole Downa czyli o homocystynurii
styczeń 19, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Homocystynuria to stan, który rozpoznaje się dość łatwo po bardzo wysokim poziomie homocysteiny i po stanie oka. Są to typowe objawy dla tzw. klasycznej homocystynurii, która jest efektem mutacji genu CBS. W efekcie mamy zaburzenia metabolizmu aminokwasów zawierających siarkę.
Zespół Westa…jest kilka rozwiązań
listopad 3, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.
Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.1 różnice i podobieństwa
październik 27, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.
Witaminy z grupy B i wszystkie problemy, czyli kompendium wiedzy o mutacjach MTHFR, MTR, CBS.
październik 24, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Cieszę się, że świadomość rośnie. Cieszę się, że pojawiają się pytania od lekarzy, którzy chcą uzupełnić bardzo specjalistyczną wiedzę. Cieszę się, że pojawiają się bardzo gruntownie analizujące temat artykuły. Dzisiaj taki przedstawiam.