Artykuły oznaczone jako 'nondysjunkcja'

Histydyna.

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja […]

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacząco wzrasta przy polimorfizmach związanych z chorobą Alzheimera.

Pojawiają się kolejne badania wskazujące, które grupy rodziców z perspektywy dziedziczności polimorfizmów są w grupie wyższego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

“Co zamierza badać profesor Śmigiel?”

Dostajecie maile zwrotne od profesora Śmigla, zadajecie mu pytania…ale wciąż nie wiecie po co to wszystko. Postaram się Wam pomóc.

“Mam polimorfizm MTHFR. Czy to oznacza, że to z mojej winy urodziłam dziecko z zespołem Downa?”

Przewrotnie napiszę: chciałbym aby to było tak proste i oczywiste. Chciałbym, aby tak łatwo “określać winę” kogoś. To byłoby lepsze niż decyzje sądu.  W RZECZYWISTOŚĆ NIE JEST TAK! NIE MOŻNA TAKI BUDOWAĆ TAKICH OCENY! Dlaczego?