Artykuły oznaczone jako 'PAH'

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. […]

DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.

Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

“To mam podawać tylko letrox, czy też jeszcze coś?”

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

“Czy dziecko nieleczone będzie miało takie same potencjały jak dziecko leczone w kierunku tarczycy?”

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.

Selen. Czy w zespole Downa mamy jego braki?

Selen jest “zapomniany” w zespole Downa. Wszyscy skupiają się na metylacji, na witaminach z grupy B, a o tak istotnym minerale jak selen zapomina się, szczególnie w kontekście tarczycy.

RCAN 1 i tarczyca.

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

TSH nie jest dobrą miarą w przypadku niedoczynności “genetycznej” tarczycy w zespole Downa.

Każda odpowiedź na wpis na tej stronie jest odbierana pozytywnie  przeze mnie. Dyskusja jest motorem zmian, a mail od Marka w sprawie TSH uważam za bardzo trafny i właściwy, choć nie zgadza się z moją tezą, że TSH nie powinno być badane w zespole Downa.

GDY WYSTĘPUJE JAKAKOLWIEK DYSFUNKCJA MITOCHONDRIÓW TO MAMY DO CZYNIENIA Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY, NAWET GDY MAMY OBECNOŚĆ HORMONÓW TARCZYCY NA DOBRYM POZIOMIE.

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Tarczyca jest jedną z kaskad choroby Alzheimera.

Bardzo duża grupa nowych rodziców pyta się o kwestie tarczycy. Wydawało mi się, że to już wytłumaczyliśmy kilka lat temu, ale cóż na to wygląda, że jest konieczność wytłumaczenia tego w krótki i jednoznaczny sposób na nowo.

“Jakie neuroprzekaźniki są włączone w mówienie?” czyli uproszczone podejście do mówienia.

Najlepsze terapie dotyczące komunikacji, mówienia uwzględniają przede wszystkim trening, kopiowanie…czyli jest to nauka uczenia się, ale nie mówienia. Wychodzi się z założenia, że brak mowy to efekt najczęściej błędu anatomicznego, jak w ZD zbyt duży i nierówny pod względem grubości poziom istoty szarej i  błąd jej na poziomie Ośrodka Broki. Zapomina się przy tej okazji, […]

BH4, polimorfizm CGH1.

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki

Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.

Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]