Artykuły oznaczone jako 'PDXK'
Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – genetyka
luty 9, 2022 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Znów wracamy do panelu genetycznego. Czytam, tłumaczę i wciąż powtarzam: z genów wynika wrażliwość na histaminę, tytułem wrażliwości na gluten. To zdanie zabija słuchającą i ona od razu wybucha, że przecież dziecko ma celiakię i jest na diecie bezglutenowej….i niby wszystko się zgadza ale…
“Czy podwyższona histamina świadczy o niskim poziomie witaminy B6?”
wrzesień 15, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Problem efektywności genu PDXK, jego spowolnienia tytułem potrojenia w ZD plus ewentualne polimorfizmy, plus predyspozycje dziedziczone w rodzinie tytułem polimorfizmów genu DAO chociażby, mogą świadczyć o istotnych brakach na poziomie metabolicznym witaminy B6, jako krytycznego koenzymu, bez którego redukcja histaminy ma małe szanse na sukces.
Za dużo witaminy B6, czy jest jej za mało?
wrzesień 14, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zawsze zastanawiało mnie to jak specjaliści rehabilitanci używali słów takich jak “zaburzenie czucia”, “opadające ręce i nogi” do określenia stanu Janka jak był mały. Zaskakuje mnie to, że dzisiaj częściej i więcej takich słów o dorosłych z ZD.
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
Kurkuma a DAO
czerwiec 30, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Kluczowe dla rozważania tego problemu Halinko jest sprawdzenie polimorfizmu genu DAO, ale i ilości histaminy w organizmie.
Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi
maj 10, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.
Detekcja wad rozwojowych podczas ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.
luty 25, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.
Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.
listopad 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]
Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.
październik 26, 2020 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.
Jeżeli witamina B6 to i B2.
sierpień 19, 2020 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
To kolejny artykuł z serii “nigdy nie podajemy pojedynczego suplementu, witaminy”. Kiedyś pisałem o wzajemnych zależnościach, a Ci którzy chcą zajść w ciążę przechodzą ze mną katusze, gdy tłumaczę im jak “mało istotną” jest witamina B9, czyli kwas foliowy bez innych witamin. Dzisiaj wracamy do B6 tak istotnej w ZD.
Co może powodować niska aktywność genu PDXK?
czerwiec 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.
Gen PDXK i adipogeneza
czerwiec 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.
Histydyna, niedokrwistość, kwas foliowy, hemoglobina, gen FTCD. Histamina, histydyna, DAO, HNMT, silne problemy alergiczne i złe funkcjonowanie jelit, gen FTCD.
czerwiec 1, 2020 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]
Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.6 cykl Krebsa, pirogronian, glukoneogeneza
grudzień 4, 2019 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Mamy zredukowaną ilość energii ATP. Mamy słabszą metylację. Jednakże to nie wszystkie elementy odpowiedzialne za produkcję energii. Dzisiaj o tym co nie jest aż tak złe, jakby się wydawało na początku.
Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.
listopad 26, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.
Inhibitory CBS cz.2
listopad 5, 2019 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.
Siarkowodór, jego nadmiar i naturalny inhibitor apigenin.
październik 28, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Wiedza na temat siarkowodoru w zespole Downa jest jednym z przykładów jak ona ewoluowała i jak w zależności od perspektywy to zyskiwała, to traciła na ważności…Jeden fakt wciąż pozostaje bez zmian: w ZD mamy go za dużo tytułem potrojenia genu CBS zlokalizowanego na 21 chromosomie oraz jego specyficznej, silnej ekspresji, która należy do jednych z […]
Po kolejnych warsztatach.
czerwiec 10, 2019 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie chcę patrzyć na to, co pisałem po tych pierwszych, gdyż może się okazać, że piszę to samo…co jednak oznacza, że wszyscy tego potrzebują. Zatem zaczynam od PODZIĘKOWAŃ DLA WSZYSTKICH, którzy przybyli do Wrocławia, za ich cierpliwość wobec mnie i za chęć do poznawania wiedzy…dostępnej, ale trudnej.
Cysteina a otyłość.
czerwiec 7, 2019 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.
Karnozyna cz.2 ochrona mitochondriów, a nie produkcja energii ATP
kwiecień 17, 2019 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Podstawowe badania dotyczące wykorzystania karnozyny w leczeniu mitochondriów osadzają się w istocie na jednym istotnym badaniu przy wykorzystaniu myszy z chorobą Alzheimera. Zauważono w nim, że uszkodzenia mitochondriów, jak i redox neuronów, “dyshomeostaza endogennych metali takich jak miedź, żelazo, cynk” typowe dla patologii choroby Alzheimera mogą być korygowane przez karnozynę.