Artykuły oznaczone jako 'polimorfizm'

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

76% dzieci z zespołem Downa prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne!

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

Jakie suplementy i kiedy przyjmować by wzmocnić metylację podczas przygotowań i w trakcie ciąży?

Na to wygląda, że pojawia się pierwsze opracowanie, które rzetelnie i intrygująco stawia jednoznaczne protokoły w tym kierunku. Postaram się Wam je w skrócie przedstawić.

Jak analizować badania MTHFR UK? tym razem o reakcji immunologicznej i stanach zapalnych

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Polimorfizm mężczyzn a ryzyko poronień

Rozmawiając z Magdą dzisiaj po raz kolejny musiałem w swoim życiu powiedzieć w tej kwestii rzecz oczywistą: dzieci muszą mieć obu rodziców by mogły być poczęte. To, że potencjalna matka jest zdrowa, nie ma polimorfizmów nie oznacza, że wszystko musi się udać..trzeba pamiętać o swoim partnerze?!

Wpływ polimorfizmu COMT na istotę białą w mózgu

Często zadajecie pytania: “Moje dziecko z zespołem ma dodatkowy polimorfizm czy to coś znaczy? “ Oczywiście ma to swoje przełożenie i dziś uważam, że występowanie polimorfizmu ma większe znaczenie niż w istocie sama trisomia. Najczęściej to polimorfizm wprowadza istotne zmiany na plus i na minus w stosunku do tego co określamy jako obraz typowego dziecka […]

Zmiana poziomu metylacji to nie tylko problem rodzica, ale i “samego dziecka”

Zadajecie pytania, z kontekstu których przebija się potrzeba wyjaśnienia “swojej winy”. Odkąd rozmawiamy o różnych polimorfizmach rozmowa o winach przybiera, co raz bardziej ostry charakter.

“Czy spotkałeś się z taką sytuacją że przy mutacjach MTHFR mogą być podwyższone transaminazy ?”

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Polimorfizmy COMT, jak leczyć?

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

“Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?”

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

“Ile polimorfizmów mogę mieć na 1 genie?”

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Depresja w ZD, czy to tylko efekt braku serotoniny?

Jakie możemy mieć czynniki depresyjne w ZD? Z pewnością problemy związane z tożsamością i innością osoby z ZD. Zazwyczaj mówi się o złym nastroju wynikającym z pobytu w szkole, która nie akceptuje inności osoby z ZD. Mówi się o problemach w rodzinie. Wszystkie te sytuacje wg. mnie to są czynniki pogłębiające depresję, ale nie kreujące […]

« Poprzednia strona