Artykuły oznaczone jako 'SCN2A'

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

USP 15 jako endofenotyp w autyzmie dla ścieżki serotoninowej.

Endofenotyp to pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne.

Mozaika w autyzmie.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.