Artykuły oznaczone jako 'SHMT'

Kwas foliowy jest potrzebny dla prawidłowego działania witaminy B12.

Pisałem o pułapce kwasu foliowego wielokrotnie i wciąż wraca to jak bumerang. Podczas ostatnich warsztatów byłem świadkiem…pułapki wiedzy w tym zakresie . Zatem małe powtórzenie.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Czy wiesz, że gen CBS potrzebuje seryny i witaminę B6?

Z pewnością najbardziej szokuje mnie bardzo selektywne traktowanie polimorfizmów. MTHFR zasługuje na uwagę i już z natury mówi się o odpowiedniej jego suplementacji. Każdy inny gen…to już brak wiedzy i sugestii.

Witamina B6 w zespole Downa.

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że […]

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

“Czy kwas foliowy może szkodzić w trakcie ciąży?”

Według mnie tak i można by tak zakończyć ten artykuł, ale postaram się go jednak rozwinąć.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.

Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?