Artykuły oznaczone jako 'TCN2'

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Witamina B12.

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

Wyższa homocysteina w zespole Downa powodem udarów.

Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.

MTHFR w Polsce.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

Koniec projektu profesora Śmigla.

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]