Artykuły oznaczone jako 'tetrahydrobiopteryna'
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
DHFR czy DHPR jest istotny przy regeneracji BH4…czyli o sprawnym neuroprzekaźnictwie.
kwiecień 27, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Kluczowym dla powstania neuroprzekaźników jest występowania czynnika, kofaktora o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna). Jeżeli mamy potrojony gen CBS, a w dodatku w polimorfizmie CBS C699T istnieje istotne zagrożenie, że będzie go za mało, by wytworzyć odpowiednią ilość neuroprzekaźników, gdyż zaangażowanie czynnika BH4 w eliminację amoniaku powstałego dzięki sytuacji powyższej, powoduje jego braki jako kofaktora. Co zatem […]
Witamina B12 a witamina B9 w metylacji
styczeń 10, 2018 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.
BH4, polimorfizm CGH1.
lipiec 28, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.
Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.9 i jeszcze raz MTHFR i BH 4
listopad 14, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Myślałem, że już skończyłem, a tutaj znów Ela podpowiada, a BH 4 od MTHFRu?