Artykuły oznaczone jako 'trisomia 21'

Definicja zespołu Downa 2025

Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze […]

“Jak leczyć nasze dzieci?” dla naszych nowych Rodziców

Wczoraj po raz trzeci spotkałem się w bardzo krótkim czasie ze słowami: “Na stronie jest za dużo informacji. Mam córkę, która ma 3 miesiące od czego zacząć?”
Zgadza się, ja dzięki Grzesiowi od 2009 roku zbieram wiedzę na tej stronie. Za chwilę mój Janek z ZD będzie miał już 18 lat, zatem rozumiem Was. Tak powinienem […]

Najważniejsza witamina w zespole Downa? W 2024 roku stawiam na ….

Widzę, że zabrało mi to wieki, by do tego dojść. Najważniejszym problemem w ZD nie jest metylacja jak się okazuje, zatem witamina B12 i B9 nie będą na topie, ani cholina z cynkiem. Najważniejszym problemem jest immunologia, jej stabilność i jak najmniej zdarzeń autoimmunologicznych, tak to nazwijmy. Do tego, by mieć te ryzyko jak najmniejsze […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Pytania do suplementów.

Cieszy mnie, że pojawiają się po cyklu wpisów i przyznam się, że liczyłem na to.
1.”Czy są niezależne badania dotyczące stosowania suplementów witaminowych w ZD?”
Nie wiem co to znaczy niezależne, ale są badania i to na tej stronie prezentowane stale, które mówią o ich zastosowaniu. Ja do nich mam ambiwalentny stosunek, gdyż często próbują udowodnić tezę […]

Rozregulowany metabolizm hemu…czyli co obiecane to dotrzymane!

Hem to żelazoporfiryna występująca w hemoglobinie, mioglobinie oraz cytochromach. Hipoksja o której ostatnio pisałem zależna jest od metabolizmu hemu. W ZD jest ona inna. Obiecałem znaleźć potwierdzenie tego tematu i oto jest.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Czytając poniższy artykuł mamy zdanie:
“Podwyższony metabolizm hemu, sygnatury transkrypcyjne niedotlenienia i erytropoeza stresowa są zachowane w mysim modelu ZD i są powiązane z nadekspresją […]

Hypoksja (hypoxia) jest argumentem by uprawiać sport, jogę i stosować komory baryczne obok suplementów.

To się należy po wczorajszym wpisie. Tak Ci którzy mają ZD, są generalnie niedotlenieni w sposób ukryty. Jak sobie to przełożyć na “polski”? Podobnie jak z tarczycą i badaniami jej dotyczącymi. Mówi się w ZD, że mamy niedoczynność subkliniczną w ZD, czyli że niby ona jest ale nie jest to tak jednoznaczne na podstawowym badaniu.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Teraz […]

Hipoksja to to stan niedoboru tlenu w komórkach w stosunku do zapotrzebowania na niego…ale w ZD jest to stan ukryty.

Tak to opisywałem w 2021 roku. Dodatkowo prezentowałem cytat z badań na ten temat:
“…komórki pacjentów z ZD są w stanie pseudo-hipoksji: komórkowe mechanizmy metaboliczne i bioenergetyczne wykazują zmiany patofizjologiczne, które przypominają reakcje komórkowe związane z niedotlenieniem, mimo że dopływ tlenu do komórek nie jest zakłócony. Ta fundamentalna zmiana może przynajmniej częściowo odpowiadać za różnorodne deficyty […]

Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć […]

Cynk jest problemem genetycznym w ZD, a nie tylko immunologicznym!

Pojawił się dobry artykuł medyczny opisujący rolę cynku w ZD. Wciąż panuje “uproszczone” zrozumienie problemu. Łączycie cynk, jego poziom jedynie z problemem immunologicznym, tego jak często dziecko choruje. Tak, to jest dobre podejście, ale nie do końca. Oto jak ten problem jest opisany:
“Cząsteczką odgrywającą ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej jest cynk i wiadomo, że jego […]

Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i […]

Trisomia 21 chromosomu to efekt zmian chromosomu 2,6, 22

Trisomia 21 chromosomu jest to efekt, manifestacja choroby określanej zespołem Downa. Tutaj trzeba dodać jedno: trisomia 21 chromosomu wpływa na tyle na inne chromosomy, że zmienia de facto strukturalne działanie, całościowo całego genomu. Zwalnia, przyspiesza, zmienia to jak działają mechanizmy naszego DNA. Nie tylko geny, ale całe mechanizmy.

Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest […]

Zespół Downa można leczyć…nadmierną aktywność interferonów

“Analiza transkryptomu pełnej krwi wykazała, że ​​nadekspresja IFNR wiąże się z przewlekłą nadaktywnością interferonu i stanem zapalnym u osób z ZD…trisomia 21 wywołuje interferonopatię potencjalnie podatną na interwencję terapeutyczną.”

Choroba mitochondrialna, choroba Alzheimera, choroba metaboliczna, choroba immunologiczna…to choroba zespół Downa.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Terapia genowa jest jedynym skutecznym mechanizmem, który może istotnie zmienić jakość życia osób z zespołem Downa.

Pisałem ostatnio o tym, że w przypadku zespołu Downa mamy za dużo pseudomoralności i pseudoetyki. Pisałem, że to jest wina przede wszystkim nas rodziców dzieci z ZD, gdyż akceptujemy tworzenie “etyczno-moralnej filozofii” opartej o aspekty religijne tylko i wyłącznie dla naszych dzieci…bo są przecież wybrane. W każdym innym przypadku, chcę byście to wiedzieli, jest inaczej!

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

Następna strona »