Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

Nowe spojrzenie na ZD i chorobę Alzheimera

Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]

Wszystko o zespole Downa od DSi.

Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.

Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]

Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu

Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]

Ile jest typów zespołu Downa?

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]

Jaki mamy zespół Downa świadczą…uszy!

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

To było o 5:20 rano, dwa dni temu.

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]

“Dlaczego witamina D3?”

Szkoda, że z Tomkiem pogadaliśmy tylko mailowo na ten temat. Niestety pewna koincydencja zdarzeń spowodowała, że byłem ekstremalnie przygotowany do tej dyskusji.
https://www.zespoldowna.info/najwazniejsza-witamina-w-zespole-downa-w-2024-roku-stawiam-na.html
Cóż Tomek nie zgodził się ze mną, że dla osób z ZD witamina D3 jest najważniejszą witaminą. Mieliśmy swoje argumenty. Ja ciągle powtarzałem o kwestiach związanych z immunologią, Tomek pokazywał istotę innych witamin. Ja […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Po co polydatin?…opinie naukowców

Moją opinię znacie, a pytacie się jak do tego odnosi się świat nauki. Dla mnie doskonałym reprezentantem jest tutaj opinia Rosy Anny Vacca mamy chłopca z ZD i naukowca budującego model funkcjonowania mitochondriów w ZD.
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-i-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html
Oto ona:
My son takes polydatin since years, and I’m studying its amazing effects on mitochondria, I hope to publish my studies […]

Po co polydatin?

Wiem, że zaskoczyłem. Widać to po liczbie pytań. Zadajecie de facto stale te samo pytanie, choć w różnej formie: co ma dać polydatin?
Najłatwiej sprawdzić te wpisy, wybrane przeze mnie selektywnie.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
https://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-ze-resweratrol-dziala-na-rsv.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-zwiekszajac-poziom-metabolizmu-energetycznego-zwieksza-poziom-serotoniny-5-ht.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-funkcjonalnosc-mitochondriow-w-hipokampie.html
Oznacza to, że tam gdzie podawaliśmy resweratrol trans tam powinien mieć zastosowanie jego glukozyd czyli polydatin. Powiem więcej, powinien być bardziej skuteczny!
Ja na top biorę ekspresję […]

Leucettinib-21 lek na zespół Downa

Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Pytania do suplementów.

Cieszy mnie, że pojawiają się po cyklu wpisów i przyznam się, że liczyłem na to.
1.”Czy są niezależne badania dotyczące stosowania suplementów witaminowych w ZD?”
Nie wiem co to znaczy niezależne, ale są badania i to na tej stronie prezentowane stale, które mówią o ich zastosowaniu. Ja do nich mam ambiwalentny stosunek, gdyż często próbują udowodnić tezę […]

“Dlaczego nie można jeść cukru w ZD?”

Obok znanej wszystkim przyczyny, czyli szkodliwości dietetycznej, budowania nadwagi, kluczowa przyczyna jest w wątrobie. Jeżeli osoba z ZD statystycznie, ma problemy typu niealkoholowego stłuszczenia wątroby, to zasadniczo ma problem z insuliną. Zapominamy niemalże stale, że choć trzustka ją produkuje, to metabolizmy z jej udziałem zachodzą głównie w wątrobie. Im gorzej funkcjonuje wątroba, tym poziom insuliny […]

Rozregulowany metabolizm hemu…czyli co obiecane to dotrzymane!

Hem to żelazoporfiryna występująca w hemoglobinie, mioglobinie oraz cytochromach. Hipoksja o której ostatnio pisałem zależna jest od metabolizmu hemu. W ZD jest ona inna. Obiecałem znaleźć potwierdzenie tego tematu i oto jest.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Czytając poniższy artykuł mamy zdanie:
“Podwyższony metabolizm hemu, sygnatury transkrypcyjne niedotlenienia i erytropoeza stresowa są zachowane w mysim modelu ZD i są powiązane z nadekspresją […]

Hypoksja (hypoxia) jest argumentem by uprawiać sport, jogę i stosować komory baryczne obok suplementów.

To się należy po wczorajszym wpisie. Tak Ci którzy mają ZD, są generalnie niedotlenieni w sposób ukryty. Jak sobie to przełożyć na “polski”? Podobnie jak z tarczycą i badaniami jej dotyczącymi. Mówi się w ZD, że mamy niedoczynność subkliniczną w ZD, czyli że niby ona jest ale nie jest to tak jednoznaczne na podstawowym badaniu.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Teraz […]

Hipoksja to to stan niedoboru tlenu w komórkach w stosunku do zapotrzebowania na niego…ale w ZD jest to stan ukryty.

Tak to opisywałem w 2021 roku. Dodatkowo prezentowałem cytat z badań na ten temat:
“…komórki pacjentów z ZD są w stanie pseudo-hipoksji: komórkowe mechanizmy metaboliczne i bioenergetyczne wykazują zmiany patofizjologiczne, które przypominają reakcje komórkowe związane z niedotlenieniem, mimo że dopływ tlenu do komórek nie jest zakłócony. Ta fundamentalna zmiana może przynajmniej częściowo odpowiadać za różnorodne deficyty […]

Wątroba w zespole Downa…kolejny dowód

Nie minęło zbyt dużo czasu od mojego ostatniego wpisu na ten temat, jakieś dwa miesiące, a temat wraca. Po pierwsze z 12 osób z ZD, które przysłały do mnie wyniki w tym kierunku, 3 mają jednoznaczne problemy z wątrobą, tak jak to opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-rozpoznac-problem-z-watroba.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-mozg-jelitoserce-czyli-jakosc-zycia-osob-zd.html
Po drugie, ktoś chyba przeczytał to co pisałem, gdyż opublikowano w tym […]

“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa? Kiedy występuje?”

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]

Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny…

“Czy osoby z ZD mogą jeść arbuzy?” To co wiemy o arbuzie to, że ma dużo witaminy B6 i dzięki temu wspiera produkcję serotoniny. Zatem dla sprawnego działania jelit i nastroju jest to wysoce energetyczny owoc. Innym zasobem jest L-cytrulina, której jest dużo gdyż między1.6 to 3.5 mg/kg w świeżym owocu. Jeszcze lepszym wsparciem jest […]

Następna strona »