Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”

Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, […]

“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa?”

Odpisuję na Wasze pytania i złapałem się dopiero na tym, że bardzo upraszam temat. Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 […]

Częściowa trisomia 21 chromosomu

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Choroba mitochondrialna, choroba Alzheimera, choroba metaboliczna, choroba immunologiczna…to choroba zespół Downa.

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Geny z potrojonego 21 chromosomu a tarczyca

Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

Z jakiego powodu osoby z zespołem Downa trafiały do szpitali w latach 1997-2014 w Hiszpanii

W Polsce nie ma takich statystk. Nie ma nawet zbiorczych danych przybliżających problemy osób z ZD. Stąd z ciekawością przeczytałem te, dość odległe w sumie czasowo dane.

“Dlaczego chłopcy funkcjonują gorzej niż dziewczyny z ZD?”

Różnica wynika z płci oczywiście. Jest to widoczne już od okresu płodowego. Różnica leży w ekspresji genów, ilości protein ich zmienności. To wpływa na pracę serca, mózgu, układu immunologicznego, układu hormonalnego/rozrodczego, systemu nerwowego. U dziewczynek jest to bardziej “poukładane”, więc mają lepsze możliwości.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249375/

“Jakie choroby najczęściej mają nasze dzieci?”

Zmodyfikuję to pytanie i tym Was zaskoczę. Ono powinno brzmieć tak: jakie choroby najczęściej są diagnozowane w zespole Downa? Ciekaw jestem czy wiecie?

“Proszę podaj na co należy patrzeć jako największy problem w zespole Downa?”

Proste pytania mają w naturze swojej, genialność i trafność. Tak traktuję to pytanie. Odpowiedź jest też prosta: zespół Downa jest to przede wszystkim wysoki i niezbilansowany stan zapalny, wywołany takim a nie innym układem genów i ich ekspresji. Wszystko co robimy, powinniśmy robić, to działanie by ten stan zmieniać, bilansować.

10 pytań z zespołu Downa

Oj dzisiaj postanowiłem wywrócić wszystko do góry nogami i przygotować pytania z cyklu: czym nie jest zespół Downa albo jak trudno o nim się myśli. Oczywiście wszystkie odpowiedzi mogą być złe ale i dobre. Tym razem będę zagadkowy

Choroba Alzheimera rozwija się tak samo w zespole Downa jak i u osób mających dziedziczną jej formę.

Jest to kolejne przełomowe osiągnięcie naukowców. Wskazują oni, że chorobę Alzheimera należy leczyć z jednej strony i to determinuje długość życia osób z ZD. Z drugiej strony ma podobny charakter pod względem zmienności, jak u osób mające dziedziczny autosomalny, dominujący charakter tej choroby.

“Czy dzieci z zespołem Downa mogą mieć przeszczep serca?”

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

Zespół Downa jest różny w zależności od płci

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Marthe Gautier to ona odkryła zespół Downa

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

“…zespołu Downa się nie leczy”

To jest najlepszy z możliwych przypadków dla wytłumaczenia, jak wiele mocno uproszczonych tez, powtarzanych stale, na ślepo, bez wiedzy i odpowiedniego zrozumienia przez wiele lat, może zrobić. Może zrobić dużo złego.

“Bóg tak chciał”, czy “jest to choroba”?

Po raz kolejny ta jedna różnica. “Bóg tak chciał” dominuje w głosie rodziców dzieci z ZD, a w autyzmie…”to jest choroba”. Jest to głos rodziców z całego świata, w efekcie autyzmem ludzie się martwią i współczują, szukają rozwiązań, gdy w ZD jest jak zawsze i jak było. To mi zostało po Światowych Dniach obu problemów.

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej.

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…czyli o zespole Downa.

To jest tak oczywiste i proste, że szokujące. Nikt do tej pory nie pomyślał o zespole Downa w ten sposób. Co się dzieje, gdy do balonika o określonej pojemności, ale i określonej elastyczności, chcemy wlać jakiegoś płynu ciut więcej, niż to jest określone?  Dyskusja jaka się zaczyna, przetestowałem to, zmierza zawsze do jednego: balonik pęknie! […]

Witamina D3 i choroba Alzheimera

Napisałem ostatnio, że pojawiają się kolejne badania nad witaminą D3, które potwierdzają istotny wpływ na zachorowalność i przebieg infekcji po zarażeniu covid.

« Poprzednia strona — Następna strona »