Artykuły oznaczone jako 'zespół Retta'


Badania kliniczne…zgodnie z umową także o złych przypadkach

listopad 27, 2024 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Zostałem kiedyś poproszony, żebym nie był tylko hurra optymistyczny co do badań nad nowymi lekami, ale też pisał o ich niepowodzeniach. W szczególności dotyczyło to przeszczepów komórkowych i przy modyfikacjach genetycznych. Biorąc to pod uwagę oraz fakt, że nie dotyczy to ZD, gdyż tutaj nie prowadzi się takich badań donoszę:
W trakcie badań klinicznych w zespole […]

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

kwiecień 4, 2023 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

styczeń 26, 2022 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Jeden zastrzyk i problem z genami rozwiązany!

grudzień 1, 2021 by  
Kategoria: Mózg, układ nerwowy

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

Ochratoksyny w autyzmie.

sierpień 25, 2017 by  
Kategoria: Układ trawienny

Zaczynamy od definicji za wikipedia.org: grupa mykotoksyn produkowanych przez grzyby z gatunku Aspergillus (np. A. ochraceus) i Penicillium (np. P. viridicatum). W grupie tej wyróżnia się ochratoksynę A, B i C. Są szeroko rozpowszechnione w środowisku, występują jako naturalne zanieczyszczenia w magazynowanych zbożach, orzeszkach lub nasionach bawełny.