2010.06.25 – koniec roku czyli APP i jeszcze raz APP

Już piątek, piąty dzień podsumowania a nie pojawiła się medycyna. Dla mnie nie jest niestety tak kluczowa jak edukacja, czy “społeczne aspekty”. Odkrycia przychodzą, ale nie naprawią zespołu Downa wady genetycznej. Dzisiaj nie ma takiej możliwości…ale w tym roku znów dokonał się postęp.

Przełom roku przyniósł istotne dane dotyczące powiązania choroby Alzheimera i zespołu Downa. Te odkrycia wreszcie wyjaśniły dlaczego leki stosowane w tej pierwszej chorobie są też wsparciem w zespole Downa. Kluczem jak się wcześniej domyślano, a teraz zebrano na to dowody, był gen APP, który w obu przypadkach będąc zwielokrotniony produkuje nadmierne ilości białka nazywanego amyloidem beta, który tworzy złogi ograniczające a w konsekwencji prowadzące do destrukcji funkcjonowanie komórek nerwowych. W styczniu gdy napisałem o tym, nie wiedziałem, ze będzie to tak “gorący” temat. Przez ostanie 6 miesięcy prowadzono badania nad tym zjawiskiem i znaleziono już narzędzia diagnozujące oraz mierzące stan zagrożenia.

Nie wiem, czy czytaliście ten artykuł, ale dla mnie to był szok, bo okazało sie że wszyscy możemy mieć zespół Downa?!

Z pewnością te odkrycie stłumiło dyskusje nad innymi problemami jak dieta antyutleniaczowa, czy suplementacja korygująca. Ale tak to w tym roku wyglądało, ze kluczowe tematy narzuciły swój ciężar nad innymi tematami. Spodziewam się jednak, że w najbliższym czasie pojawią się tematy rozwijające problem słuchu i korygowania błędów anatomicznych w tym temacie. Dostałem także informacje, że badania nad lekami korygującym funkcjonowanie genów “metabolicznych” powinny w tym roku być opublikowane jako zamknięcie 1 etapu, stąd te tematy z pewnością staną się kluczowe dla nas wszystkich w najbliższym czasie.