2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A
czerwiec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.
https://www.zespoldowna.info/2012-2023-co-sie-zmienilo.html
Dorota zakładam, że będzie to czytelne, dla wiedzy w roku 2023:
1.DYRK1A jest dalej krytycznym genem w trisomii 21 chromosomu, postrzegany jako kluczowy dla rozwoju patologii zespołu Downa. Jest jednak pewne ale:
*nie wszystkie osoby mające potrojony 21 chromosom mają potrojony gen DYRK1A, wtedy po prostu nie mają choroby zespół Downa, ta patologia się nie rozwija i nie ma takich cech fenotypowych
*tak DYRK1A jest krytyczny, ale tylko dlatego że jest potrojony…jest genem mało aktywnym w stosunku do innych genów i jest stymulowany przez EGCG i jest to naukowa prawda
*DYRK1A jest krytyczny w czasie prenatalnym i postnatalnym, ale potem to nie on gra “pierwsze skrzypce”, choć jest istotny by inne geny były w nadmiernej ekspresji, budowały kaskadę patologii
*RCAN1 wydaje się być genem równie trudnym przez całe życie, a gen APP dużo bardziej krytycznym po osiągnięciu dojrzałości, gdyż to on przyczynia się w istotnej mierze do patologii choroby Alzheimera w zespole Downa
2.Dla mnie jednak numerem 1 będzie chyba CBS w kontekście całego życia. Jest to związane z tym, że jest ciągle bardzo aktywny, chyba najbardziej aktywny gen z trisomii 21, ale także wzmacnia negatywnie polimorfizmy rodzicielskie dziedziczone na tym genie.
3.Geny dziedziczone od rodziców są problemem numer…jednym z najważniejszych, czynników patologii, która rozwija się tytułem potrojenia 21 chromosomu. Nie jest tak, że my rodzice dajemy złe geny. Geny, które nam służą zmieniają jednak swoją istotność pod wpływem trisomi, która wpływa na równowagę jaka powinna być w organizmie. Geny, które rodzicom “nie przeszkadzają”, dla dziecka mogą mieć już istotne znaczenie.
Jak ma się do tego suplementacja w kierunku regulacji genów:
1.EGCG jest krytyczne do 2 roku, potem jest tylko ważne.
2.DHA, olej rybi, resweratrol trans jest bardzo ważny cały czas.
3.Kurkuma jest krytyczna dla wszystkich, którzy mają problem z immunologią/histaminą/glutenem i to przez cały czas. Dla pozostałych od 15-16 roku życia.
4.Leczenie tarczycy, jej suplementacja jest krytyczna dla regulacji ekspresji dominującej grupy genów. Czynnikiem który to stymuluje jest T3. Zatem musimy przez całe życie pilnować tarczycy, by była na efektywnym poziomie mierzonym poziomem ft3 >50% normy.
5.Stymulacja CBS…i mam tutaj problem. Widzę wyraźnie, że apigenin to za mało, do tego musimy dodać kilka dodatkowych supli oraz dietę. Ciągle szukamy co by było najlepszego, ale wciąż obok metylacji i apigeninu nie mamy czegoś lepszego.
Nie wspominam tutaj o chorobach związanych z zespołem Downa, takich jak choroba mitochondrialna, metylacja itp. Te aspekty powinny być leczone stale, kiedy mamy tego potrzebę, często przez całe życie. To jest jednak już inna opowieść.
Ciekaw jestem Waszej opinii. Czy według Was coś się jednak zmieniło?