2016.11.17 – bezpłatne badania polimorfizmu MTHFR dla mam dzieci z zespołem Downa

Dla Mam z całej Polski, ale przede wszystkim z Podlasia, Mazur, które urodziły dziecko z zespołem Downa Pani doktor Renata Posmyk z Białegostoku proponuje bezpłatne badania polimorfizmu genu MTHFR. Polecam.

“Witam,
jestem lekarzem genetykiem klinicznym i chciałabym zaproponować bezpłatne badania dla matek, które urodziły dziecko z trisomią 21. Badany będzie gen MTHFR, który odpowiada za metabolizm kwasu foliowego. Są doniesienia naukowe, że nosicielki tego genu częściej rodzą dzieci z tris. 21, a dzieci z tą zmianą mają ryzyko chorób zatorowo-zakrzepowych w przyszłości. Ostatnio trafiają do mnie pacjenci z tris. 21 i z wczesnym zawałem serca ok. 30 r.ż., zatorem płucnym czy zakrzepicą kończyn dolnych, u których również stwierdzamy mutacje w genie MTHFR. Wiedza, że ktoś jest nosicielem pomaga włączyć odpowiednią profilaktykę przeciwzakrzepową, a u kobiet nosicielek planujących ciążę zalecamy stosowanie aktywnej postaci kwasu foliowego. Dostaliśmy finansowanie na 100 testów. Postanowiłam, że 50 osób zaproszę z mojej poradni, a 50 mogę zaproponować dla chętnych Mam z całej Polski. Jeśli któraś Pani będzie chętna, proszę o kontakt mailowy do mnie podam szczegóły.
Badania planuję zakończyć z końcem listopada.
Pozdrawiam, Renata Posmyk (rposmyk@gmail.com)”