6 kaskad zmieniających zachowanie i zdolności poznawcze w zespole Downa

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

https://academic.oup.com/hmg/advance-article/doi/10.1093/hmg/ddab012/6124506

Kluczowym elementem oczywiście wydają się być geny określane jako fenotypowe. Naukowcy dokonując translacji swojego badania wskazują tutaj oczywiście na DYRK1A jako pierwszą kaskadę budującą określony profil pamięci, ale także aktywności.

Drugą taką kaskadą, którą możemy z ich badań nad modelem mysim jednoznacznie przełożyć na człowieka to zestawienie genów:RCAN1, USP16, miR-99a, wpływające na zachowanie i aktywność. Jednakże są one silnie powiązane z funkcjonowaniem genu DYRK1A. Stąd naukowcy zaproponowali do dalszych badań 6 “hubów” krytycznych określonych jako:

1.DYRK1A

2.GSK3β

3. NPY

4. SNARE

5.RHOA

6.NPAS4

na modelu mysim. Z ich perspektywy regulacja ich może być mechanizmem powodującym wsparcie osób z ZD, ale to wymaga jeszcze badań.