76% dzieci z zespołem Downa prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne!

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny z 21 chromosomu i typowe dla zespołu Downa jak DYRK 1 A, SOD 1 A, RCAN 1 A, DSCAM 1, DNMT3L, RFA 1.

Genami wpływającymi na autyzm są także wspólne dla obu problemów geny takie jak MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, które są kluczowe dla metylacji. Dzisiaj wiemy, że na metylację można wpływać, przez co możemy NAPRAWIAĆ błędnie funkcjonujące metabolizmy. Autyzm jako zespół cech, można w pewnym zakresie zatem korygować po właściwej genetycznej diagnozie.

Dlaczego o tym piszę? Występowanie cech autystycznych u dzieci z zespołem Downa rośnie powodując, że intensyfikuje się poziom ich zaburzenia. Popatrzmy na ten raport: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.13217/abstract

Jego wniosek jest następujący:

High rates of ASD and ADHD were found: 17 (42%) and 14 (34%) of the 41 children met DSM criteria for ASD and ADHD respectively.

czyli 42% osób z grupy badanej prezentuje typowe cechy dla autyzmu a 34% typowe dla ADHD, gdzie dla mnie obie grupy powinny być rozważane łącznie. Jeżeli tak byśmy podeszli do tego badania to okazuje się że 76% dzieci z zespołem Downa z tej grupy badawczej prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne. Gdy porównamy dane z populacji bez ZD jest to wskaźnik wielokrotnie wyższy. Przypomnę, że najsurowsze wskaźniki brytyjskie mówią o wskaźnikach populacyjnych na poziomie 25%!

Poziom autyzmu w całej populacji rośnie, dla mnie jest to oczywisty czynnik polimorfizmów, złej diety, leków i szczepień. Autorzy tego badania nie odpisali mi na moje pytanie, czy analizowano wiek rodziców i współwystępowanie genów. Jednak w amerykańskich i brytyjskich badaniach prezentuje się dane, mówiące że dzieci autystyczne rodzą głównie się u młodych mam poniżej 36 roku, co jest zbieżne z występowaniem u ich dzieci także zespołu Downa a co za tym idzie według moich obserwacji błędów w postaci polimorfizmów na genach odpowiedzialnych za metylację i stany zapalne z jednej strony, z drugiej za neuroprzekaźnictwo.

Dla porównania do danych pokazanych wyżej podaję dane amerykańskie z roku 2014, które mówią o współwystępowaniu autyzmu i ZD na poziomie 5-39% http://dsagsl.org/wp-content/uploads/2014/04/dual-dx-overview.pdf czy brytyjskich dla autyzmu i zespołu Downa na poziomie 16-19% https://www.dseinternational.org/en-gb/education21/10/ z lat 2005-2010.

W Polsce wydaje mi się, że ten wskaźnik też rośnie gwałtownie. Widzę przy tym jak źle analizowane są takie dzieci przez lekarzy i specjalistów, którzy widząc fenotyp ZD nie akceptują współmożliwości występowania także innego rodzaju problemów takich jak autyzm. Diagnostyka z mojej perspektywy już na poziomie 6 miesiąca musi uwzględniać funkcjonalność polimorfizmów poprzez chociażby zrobienie panelu genetycznego i korekcie na jego podstawie błędnych metabolizmów a następnie korygowanie diety, szczepień do takiego schematu, który w najmniejszy z możliwych sposobów wpływałby negatywnie na funkcjonowanie dziecka z ZD.

Te proste mechanizmy mogą ograniczyć wpływ cech typowych dla autyzmu w kolejnych latach i poprawić funkcjonowanie dziecka z ZD…i ja o tym ciągle myślę.

POSTULAT:

1.Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa powinny być zrobione od razu badania genetyczne w kierunku występujących polimorfizmów u dziecka i skorelowane z problemami zdrowotnymi jego rodziców do 3 pokoleń wstecz.

2.Powinny być zrobione badania homocysteiny, witamin: B9, B12, B2, B3, B6, D 3 (25oh) w metodologii mozliwie najbardziej precyzyjnie opisującej bezpośredni metabolizm tych witamin.

3.Badania ferrytyny, cynku, selenu by ocenić łącznie z powyższymi skuteczność metylacji.

4.Na podstawie badań mutacji genów i polimorfizmów genów określić dietę dziecka w zakresie:

-udziału glutenu

-występowania fenyloketonurii

-występowania bakterii, grzybów ograniczających funkcjonowanie jelit i poziom absorpcji mikro i makro elementów

5. Na podstawie tych badań określić protokół suplementacyjny uwzględniający:

-do ustne/pod skórne podawanie witamin

-ustalenie formulacji chemicznej podawanych suplementów/leków potrzebnych do stabilizacji metabolizmów

Wydaje mi się, że to pomoże i to istotnie.