…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od rodziców polimorfizmy.

Potwierdzeniem jest ten artykuł, który wskazuje na wpływ polimorfizmów eNOS czyli genu NOS3 z 7 chromosomu na wady serca u osób z ZD.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/30204958/

Zatem jest to kolejny polimorfizm obok MTHFR C677T, tak jednoznacznie powiązany z wadami serca. W obu przypadkach występują zalecenia, by badać występowanie tych polimorfizmów tytułem analizy ryzyka przed zajściem w ciążę.