…a wirus w leczeniu był w zespole Downa pierwszy.
styczeń 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mam to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić się z sukcesem, gdzie indziej. Tak jest też w tej terapii genowej, o której napisałem przy okazji autyzmu.
Bardzo celny jest komentarz Pawła, jaki znalazłem pod tym artykułem opisującym wspomnianą terapię genową.
“…Ale przy większości wizyt u lekarzy i rozmów z innymi rodzicami (sam rodzicem jestem od bardzo niedawna) spotkałem się z oburzeniem (w najlepszym stopniu z kpiącym pobłażaniem) na wzmiankę o leczeniu/suplementacji. Z sugestią że właśnie nieetyczne jest “kłucie dziecka” albo “eksperymentowanie” z tym żeby podać więcej witaminek (deficyty przecież są “z definicji” większe).
Większość uznaje leczenie w ZD za szarlatanerię (bo to “choroba genetyczna”, “choroba duszy”, bo “te dzieci już tak mają”).”
Taka postawa trwa od zawsze, stąd w ZD nie będzie postępu, a będziemy musieli korzystać z metod inicjowanych przy ZD, ale wdrożonych przy innych problemach. Tak jest też wirusami.
W 2012 roku zostałem zaproszony na sesję ONZ z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa. Miałem przyjemność spotkania się z dr.Mobleyem, guru leczenia osób z ZD. On pierwszy mi powiedział, że już wtedy, istniały metody odcinania dodatkowego chromosomu 21. Zaraz potem na koniec roku pojawił się przełomowy artykuł pokazujący jak “technicznie łatwe” jest odcięcie tego chromosomu za pomocą właśnie wirusa. Tak o tym pisałem:
Badacze użyli specyficznego wirusa, który dostarczył “obcy” dla komórki gen TKNEO w szczególne miejsce na chromosomie 21. Dokładnie był to gen APP, który znajduje się na dłuższym ramieniu 21 chromosomu. TKNEO transgen, został wybrany ponieważ okazało się, że dla komórki by przeżyć w warunkach laboratoryjnych i to w jego towarzystwie, konieczne jest odrzucenie tej części chromosomu na której on się znajduje.Dzieje się to spontanicznie.
Jak przeczytacie ten oryginalny artykuł z roku listopada 2012 roku to zrozumiecie na pewno jedno: badania nad terapią genową z udziałem wirusa miały miejsce prawie 10 lat szybciej w ZD, ale z jakiś powodów zamknięto ten projekt, a uruchomiono go gdzieś indziej. Podpowiem: dr. Mobley na spotkaniu w roku 2014 stwierdził, że garstka rodziców dzieci z ZD, która jest zwolennikiem tej terapii ,nie jest w stanie walczyć z tą grupą religijnych rodziców dzieci z ZD, którzy są w większości, a uważają, że ZD jest darem od Boga i nie należy go zmieniać.
Zatem projekt znalazł się w autyzmie, nazwijmy to “genetycznym”. Metodologia opracowana w ZD będzie pracowała obecnie w tych projektach, gdzie o tak rozumianej etyce i religijności nikt nie mówi, wręcz robi się wszystko by te mechanizmy wspierać, wzmacniać i wdrażać.
Odpowiem tutaj Joasi na jej pytanie:
Jak tylko jest możliwość leczenia to nie widzę w tym nic złego, tyle że w zespole te techniczne sprawy chyba jednak na dzień dzisiejszy są nie do przeskoczenia.
Z mojej perspektywy leczenie ZD za pomocą transwirusów, adenowirusów jest dużo łatwiejsze w ZD, niż w autyzmie. Musisz “obciąć” dodatkowy 21 chromosom by zwolnić miejsce w komórce na pozostały materiał i to jest łatwiejsze niż dopasowanie “nowego genu” do istniejącego materiału we wszystkich komórkach.
https://www.zespoldowna.info/gdy-material-genetyczny-nie-miesci-sie-w-komorcetroche-latwiej.html
W autyzmie, trzeba ten gen transportowany przez wirusa umieścić na odpowiednim chromosomie i w odpowiednim miejscu. Porównam oba przypadki może w ten mocno uproszczony sposób:
W ZD musimy po prostu wysiąść z taksówki w odpowiednim miejscu w odpowiedniej dzielnicy, na odpowiedniej ulicy. W autyzmie o którym wspominam, nie dość że musimy dojechać do odpowiedniej dzielnicy, to do określonego osiedla, zatrzymać się między określonymi samochodami na parkingu, to jeszcze zaparkować, gdy na to kompletnie nie ma miejsca i wysiąść nie mając przestrzeni by otworzyć drzwi. ZD jest w tym temacie “prostszy” technicznie jeżeli w ogóle można to tak porównywać.
Na koniec warto śledzić historię twórców danych metod, a dużo ona powie. Zazwyczaj bywa to tak ,jak z dr.Jill James, że naukowcy zaczynają pracę nad ZD. Tam są “odrzucani” po przełomowym odkryciu i wchodzą w temat autyzmu. Tam są doceniani, chwaleni i doceniani jako genialni twórcy przełomów. Wspomniana Dr. Jill James współtworzyła teorię zaburzonej metylacji i stresu oksydacyjnego w ZD na długo zanim zajęła się autyzmem.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
Teoria przynajmniej zanegowana w ZD, stała się w autyzmie podwaliną pod analizę genetyczną polimorfizmów, która jest obecnie powszechnie stosowana w autyzmie i rozwijana przez całą grupę naukowców….a w ZD nikt tym się nie zajmuje, bo po co regulować źle działający metabolizm.
https://en.wikipedia.org/wiki/Jill_James
https://www.cell.com/ajhg/comments/S0002-9297(07)61448-7
Mam dwóch chłopaków z problemem: tego z autyzmem i tego z ZD. Na koniec napiszę jak zawsze myślę o stosunku rodziców do swoich dzieci z tymi problemami i nie chcę nikogo urazić, tyko pokazać perspektywę:
ZD jest jak zepsuty samochód, którego nikt nie chce naprawiać, gdy przecieka kabelek, gdy ubywa olej, gdy opustoszał już prawie zbiornik z paliwem. Ale myją go i pucują by wyglądał pięknie. Wszyscy jednak nie wiedząc dlaczego czekają, aż …zatrzyma się i wtedy pojawia się problem, o którym wiedzą że się pojawi. Może nie będzie mnie jednak dotyczył….
W autyzmie, diagnozujemy samochód by znaleźć przyczynę zwolnienia o 2 km z górki, tytułem powiększonej głośności w pracy silnika i ciągle coś dolewamy, uzupełniamy, czyścimy, korygujemy by samochód jechał dalej, choć płaczemy głośno, bo już nie wiemy co uzupełnić by jechał dalej. Stoimy nad nim choć się nie znamy, a może coś zobaczymy i da się to naprawić…zanim stanie.
Zostawiam Was z tym na weekend. Może warto o tym pomyśleć i coś zmienić.
Ja tego nie rozumiem. Gdzie są Ci fanatycy i kto pyta ich o zdanie? Mnie nikt o zdanie nie pyta,a chętnie bym je wyraziła i wzięła udział w takich badaniach. 10 lat temu, gdy urodził się mój Adrian wchodziłam w suplementację bardzo ostrożnie, bo wszyscy dookoła mówili mi, że to złe i w niczym nie pomoże. Po latach wiem, że gdybym wtedy była bardziej odważna oszczędziłabym mu wielu bardzo poważnych chorób zagrażających życiu. To leki, które mu serwowano były tym, czego należało się obawiać. Ale człowiek uczy się całe życie, najwięcej przez doświadczenie.
Zaczęłam suplementację, jak tylko dowiedziałam się o wadzie synka. Wszyscy patrzyli na mnie z pobłażaniem, a ja po konsultacji z Jarkiem zakupiłam suple i zażywałam. Teraz przy karmieniu piersią też go suplementuję. Nasi lekarze nic nie wiedza o suplementacji, a kardiolog strasznie się dziwi, że synek sam sobie „koryguje wadę serca”.
Gdyby można było leczyć ZD byłabym pierwsza w kolejce. Akceptuję i kocham swoje dziecko, ale chce żeby korzystało z życia tak jak jego rodzeństwo.
Może i cos w tym jest, z moich znajomych (tych z zespołowymi pociechami) faktycznie większość nie ma pojęcia o suplementacji (nie żebym ja była orłem w temacie) i uważa ją za moją fanaberię jakbym nie miała co z pieniędzmi robić. Jak ostatnio przejechałam się do Poznania do UM bo potrzebowali do badan osób z Zd to tylko jedna mama widziała w tym jakikolwiek sens i pojechała ze mną, a ja się pytam skąd ma być postęp jak nie będzie kogo badać. Co do inżynierii genetycznej w ZD to artykuły mi umknęły i wiedziałam o naprawianiu poszczególnych genów, myślałam, że usunięcie całego chromosomu to jeszcze nie teraz.