Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26911678/

W ramach tego badania sprawdzono zmiany metylacyjne u płodów z ZD. W ich korze zaobserwowano istotną hipermetylację, która wpływała na wszystkie chromosomy. W związku z obecnością na dodatkowym 21 chromosomie genu DNMT3L zbadano szczególnie ten gen mający tak istotną rolę w metylacji. Okazało się, że wpływa on bezpośrednio na wyższą ekspresję genu APP. Dla mnie jest to z pewnością pierwsza tak kierunkowa analiza, która pomimo “małej próbki” pokazała pozytywnie ciąg zmian epigenetycznych i jej mechanizmy, zgodne z wcześniejszymi modelami zwierzęcymi, komórkowymi, teoretycznymi.