Autyzm, Kruchy X, Zespół Downa…co raz bliżej “siebie”

Dzięki Piotrowi nie przegapiliśmy “ciągu dalszego” związanego z dendrytami. Informacja ta jest niezwykle istotna, gdyż pozwoli wielu osobom zastosować terapie do tej pory nieznane w szczególności w Kruchym X.

Zacznijmy od tego, czym jest ZESPÓŁ KRUCHEGO X, często także nazywanego ZESPOŁEM ŁAMLIWEGO X.

Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome)^[1] – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.

Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.

Powodem jest mutacja w genie FMR1. Białko FMRP, kodowane przez gen FMR1 jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Jego brak powoduje opóźnienie dojrzewania neuronów, ale prawdopodobnie ich nie uszkadza ani nie prowadzi do ich obumierania, co daje szansę na opracowanie leków łagodzących objawy choroby nawet u osób dorosłych

źródło: wikipedia

W przypadku tego zespołu zachodzi możliwość występowania jego obok zespołu Downa powodując degenerację pewnych procesów, pogłębiając upośledzenie umysłowe.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20453578/

Jakie są relacje między autyzmem i zespołem kruchego X? Cóż autyzm jest to diagnoza behawioralna, opisująca stan, zachowanie pacjenta. Zespół Kruchego X jest diagnozą genetyczną wskazująca na mutacje genu FMR1.

Między 15 a 33% dzieci mających zespół Kruchego X ma pełne objawy autyzmu.

Między 2-6% dzieci z autyzmem na zespół Kruchego X.

 

A teraz news od Piotra i moje omówienie.

http://medicalxpress.com/news/2012-08-fragile-syndromes-pathway-intellectual-disability.html

http://www.sciencedaily.com/releases/2012/08/120803121010.htm

http://www.sciencedaily.com/releases/2012/02/120210133245.htm

Według opublikowanych właśnie danych i raportu medycznego w EMBO Journal niepełnosprawność intelektualna związana z zespołem Kruchego X i zespołem Downa wynika z istnienia podobnych ścieżek molekularnych. W obu przypadkach występują takie same zakłócenia, w mechanizmach regulujących sposób w jaki komórki nerwowe rozwijają dendryty, małe wypustki wychodzące z komórek nerwowych, odpowiedzialne za komunikację w mózgu.

Więcej o dendrytach i ich wspomaganiu tutaj: http://www.zespoldowna.info/fluoksetyna-cz-10-czyli-dendryty.html

Profesor Kyung-Tai prowadzący badania na Uniwersytetach w Indianie oraz w Ulsan National Institute of Science and Technology w Korei stwierdził, że w trakcie badań “dwie proteiny reagowały ze sobą w taki sposób, że ograniczały formowanie się dendrytów”, a obie występują zarówno w ZD jak i zespole Kruchego X. Dodał także, że mechanizm tworzący niepełnosprawność intelektualną wynika po prostu z braku komunikacji między komórkami, co jest efektem aktywności protein, zarówno w ZD i w zespole Kruchego X.

Ten ostatni zespół wynika z mutacji pojedynczego genu, która wpływa na syntezę protein wymaganych do właściwego rozwoju układu nerwowego. W ZD to potrojenie 21 chromosomu jest powodem istnienia tej wady genetycznej i różnego rodzaju ograniczeń. Pomimo tego, że mechanizmy obu zespołu są różne, to posiadają jednak te same ścieżki molekularne, które prowadzą do niepełnosprawności intelektualnej.

Mysz, którą wykorzystywano w eksperymentach, posiadała zarówno systemy wynikające z zespołu Kruchego X jak i ZD. W trakcie jej obserwacji, oprócz typowych dla ZD objawów, naukowcy zauważyli interreakcje między proteiną DSCR 1 (obecnie też nazywaną RCAN 1) a proteiną FMRP (Proteina Powodująca Upośledzenie Umysłowe w Zespole Kruchego X) w trakcie procesu regulującego tworzenie się dendrytów i syntezowanie białka w układzie lokalnym. Jak się okazało proteina DSCR 1 specyficznie oddziaływała na fosforową formę FMRP.

Efekt ten okazuje się być kluczowy dla ZD, gdyż uzupełnia wiedzę dotyczącą kluczowej roli genu DSCR 1 (RCAN 1) i jego protein w rozwoju intelektualnym osób dotkniętych tą wadą. Z drugiej strony pokazuje, że leki zastosowane w ZD mogą mieć racjonalny wpływ na korygowanie tych problemów w zespole Kruchego X.

Polecam wszystkim zainteresowanym tematem zespołu Kruchego X poniższy link:

http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/autism-and-fragile-x-syndrome/