Autyzm nie jest chorobą.
luty 13, 2017 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.
Autyzm jest zbiorem cech, które towarzyszą różnym chorobom, wynikającym z czynników destrukcyjnie wpływającymi na aktywność neuroprzekaźników i ich równowagę. AUTYZM SĄ TO TYLKO CECHY, A PRZYCZYNA TYCH CECH JEST CHOROBĄ I ONA NIE JEST AUTYZMEM.
Zacznijmy od historii. Autyzm jako słowo jest wpisane precyzyjnie w zakres badań nad schizofrenią. Eugen Bleuler, Szwajcar, badając ją opisał pewien zestaw cech, które opisał słowem autos (z greckiego), w kontekście nastawienia się pacjenta tylko na siebie, swój świat. W 1938 roku Hans Asperger użył określenia autyzm do opisu pewnych cech charakterystycznych zachowania pewnej grupy dzieci. Leo Kanner zaś w 1943 roku opisał autyzm wczesno dziecięcy w raporcie dotyczącym podobieństw w zachowaniu 11 dzieci. Za każdym razem wszyscy odnosili się do CECH CHARAKTERYSTYCZNYCH DLA DANEJ GRUPY OSÓB/DZIECI. Potem gdy zaczęto rozróżniać i budować nowe podziały typu spektrum autyzmu, zespół Aspergera, ADD, ADHD za każdym razem odnoszono się do cech charakterystycznych zachowań, komunikacji i poziomu agresywności.
TO ZAWSZE BYŁA ANALIZA CECH BĘDĄCYCH OBJAWEM CZEGOŚ, CZEGO NIE ZNANO, A KOJARZONO BARDZIEJ ZE SCHIZOFRENIĄ JAKO CHOROBĄ , NIŻ Z CZYM KOLWIEK INNYM.
Dlatego za każdym razem, gdy pytacie się co mogło być powodem autyzmu, zawsze sugeruję: SZUKAJCIE SCHIZOFRENII W WASZEJ RODZINIE, TO MOŻE WYJAŚNIĆ WIELE.
SCHIZOFRENIA jest chorobą, której początkiem jest zmiana mikrobioty wpływająca na geny. Z drugiej strony można też powiedzieć, że jest to predyspozycja genetyczna w układzie polimorfizmów wpływających na metylację, neuroprzekaźniki, które oddziaływują na zmianę mikrobioty. Gdy się ona pojawi-DYSBIOZA-to geny zaczynają działać inaczej niż tego oczekujemy. Stąd tak duże podobieństwo błędów w naszym genotypie charakterystycznych dla definiowanej schizofrenii i dla osób z autyzmem, czyli charakterystycznymi cechami zachowań, uczenia się, komunikacji.
http://www.zespoldowna.info/problemy-sie-krzyzuja.html
Schizofrenia (stgr. σχίζειν, schizein, „rozszczepić” i stgr. φρήν, φρεν-, phrēn, phren-, „umysł”) – zaburzenie psychiczne zaliczane do grupy psychoz, czyli stanów charakteryzujących się zmienionym chorobowo, nieadekwatnym postrzeganiem, przeżywaniem, odbiorem i oceną rzeczywistości. Osoby będące w stanie psychozy mają poważnie upośledzoną umiejętność krytycznej, realistycznej oceny własnej osoby, otoczenia i relacji z innymi, a nawet mogą nie być do niej zdolni. Schizofrenia ma bardzo zmienny przebieg i różne jej objawy mogą dominować w zależności od osoby. Początek zaburzenia występuje najczęściej we wczesnej dorosłości[1], najczęściej między 18. a 35. rokiem życia, dotykając 0,4-0,6% populacji[2][3]. Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu z pacjentem, a także na podstawie zaobserwowanego zachowania. Wykrycie schizofrenii nie jest możliwe za pomocą współcześnie dostępnych badań laboratoryjnych[4]. Z uwagi jednak na możliwe rozwinięcie na podłożu organicznych schorzeń mózgu zaburzeń o obrazie podobnym do schizofrenii należy je wykluczyć.
Wyniki badań wskazują na to, że w patogenezie tego zaburzenia mają znaczenie czynniki genetyczne, wczesne warunki środowiskowe, procesy socjologiczne i neurobiologiczne. W zaburzeniu tym zwiększona jest aktywność dopaminergiczna w szlaku mezolimbicznym mózgu, co konsekwentnie wykazują różne badania. Szczególną rolę odgrywa tu receptor dopaminergiczny D2. Podstawą leczenia jest farmakoterapia z użyciem leków przeciwpsychotycznych, które działają głównie poprzez hamowanie aktywności dopaminergicznej. Psychoterapia, rehabilitacja zawodowa i społeczna są także ważne. W poważniejszych przypadkach, gdy pacjent zagraża własnemu życiu albo zdrowiu lub życiu innych osób, może być stosowana przymusowa hospitalizacja, chociaż obecnie pobyty w szpitalu są krótsze i rzadsze niż w dawniejszych czasach.
Ze względu na często niejednorodny obraz kliniczny powstała hipoteza, że schizofrenia to nie jedno zaburzenie, lecz grupa chorób, dla których stosuje się określenie zbiorcze psychozy schizofreniczne. Z tego powodu Eugen Bleuler określił to zaburzenie mianem schizofrenie (liczba mnoga). Słowo „schizofrenia” dosłownie oznacza „rozszczepienie umysłu”, ale pomimo swojej etymologii, nazwa ta nie oznacza posiadania więcej niż jednej osobowości (tzw. osobowość mnoga, „rozdwojenie jaźni”)[5]; według obowiązujących w psychiatrii kryteriów diagnostycznych podstawowym objawem schizofrenii jest rozszczepienie (gr. schisis) pomiędzy myśleniem, zachowaniem, emocjami, sferą motywacyjną, ekspresją emocji, przejawiające się m.in. niedostosowaniu zachowania, emocji pacjenta do sytuacji i treści jego wypowiedzi.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Schizofrenia
Schizofrenia z punktu widzenia definicji objawiała się u osób powyżej 16-18 roku życia stąd była trudna do jednoznacznego zdefiniowania w kontekście osób coraz młodszych. Mówiło się o jednoznacznych powodach genetycznych, ale one wciąż nie “wytrzymywały” próby analizy dlaczego właśnie teraz w wieku 18 lat, a nie później, a nie wcześniej choroba się pojawia.
Z dzisiejszej perspektywy wiemy, że w ciągu ostatnich 12 miesięcy znacząco zmieniła się perspektywa diagnozy i etiologii choroby. Najpierw mamy czynniki niszczące mikrobiotę. Jej zmiana powoduje odpowiedź genów, których układ musi być predysponowany do objawów z jakimi spotykamy się w schizofrenii i są to głównie geny dopaminowe i serotoninowe…i to powoli tłumaczy dlaczego mamy do czynienia z tak dużą liczbą różnych reakcji na różne czynniki i to w różnym wieku.
Są jednak pewne czynniki, które nakazują mi się nad tymi problemami głębiej zastanowić:
1.Oglądając Wasze panele, panele dzieci z różnymi wadami genetycznymi zastanawiam się nad tym, że:
-w zespole Williamsa cechy autystyczne nie są powszechne
-w mikroduplikacji genu DYRK 1 A cechy autystyczne są bardzo zróżnicowane…i nie są powszechne
-w mikroduplikacji 1q21.1
-w zespole Angelmana cechy autystyczne mają mieć wszyscy, ale nie mają
-SLO, który powinien u wszystkich wywoływać cechy autyzmu, którzy go mają, jednak nie wywołuje https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Smitha-Lemliego-Opitza
2.Schizofrenia była jeszcze w XX wieku diagnozowana u progu dorosłości, nagle pojawiają się przypadki definicyjnie precyzyjnie poniżej tej bariery wieku i to z dużą intensywnością…ale i z coraz bardziej zmiennymi cechami.
3.Czynniki określane jako kluczowe dla autyzmu są to czynniki genetyczne w zakresie imprintingu jak i polimorfizmu, obejmujące dziś ok. 120 genów kandydatów uważanych za kluczowe dla wystąpienia cech typowych…ale w istocie w każdym zespole genetycznym mamy dziś geny, które prowadzą do zmiany zachowań i typologii schizofrenicznej. W zespole Downa są to chociażby geny DYRK 1 A i APP, które są w pierwszej 10 najczęściej występujących genów u osób z cechami autystycznymi. Zaskakuje to? Zawsze prowadzą one do zmiany neuroprzekaźnictwa i metylacji. Zaskakuje?
To wszystko daje pewien obraz, który logicznie rzecz biorąc jest w pełni wytłumaczalny. Wskazuje on na to, że zbiór cech typowych określonych jako cechy autystyczne są w istocie efektem występowania zaburzenia o podłożu genetycznym, inicjowanym przez zmiany środowiskowe mające istotny wpływ na mikrobiotę i jej równowagę w jelitach. I to tutaj się wszystko zatem zaczyna.
Gdy rodzice mają problemy jelitowe, to często mają tzw. IBS albo IBD czyli jest to albo nadwrażliwość jelita albo jego stan zapalny. Te uwarunkowania przekazują swoim dzieciom. Te które są nadmiernie wrażliwe w układzie genetycznym na funkcjonowanie ich jelit są alergikami pokarmowymi, mają dużą wrażliwość na gluten, gdyż występują geny autoimmunologiczne zmieniające ich reakcję na patogeny, jak i na sam organizm. To możemy już dowiedzieć się, gdy dziecko ma miesiąc, że tak jest robiąc mu badania genetyczne i zestawiając z mikrobiotą. Możemy zapobiegać zmianom zatem i środowisku w momencie, gdy układ nerwowy dziecka się kształtuje. Nie jesteśmy zatem bez szans.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28092661/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27981187/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28131791/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28153685/
Given the high genetic and etiological heterogeneity of autism, autism can be viewed as a behavioral syndrome related to known genetic disorders (syndromic autism) or currently unknown disorders (apparent non-syndromic autism), rather than a specific categorical mental disorder.
Potem pojawiają się pierwsze choroby-antybiotyki. Pierwsze szczepienia-zła reakcja immunologiczna. Pierwsze jedzenie, które nie stanowi już tak idealnych wartości odżywczych jak to było kiedyś. I oczywiście środowisko. Są też zdarzenia przypadkowe-wyjątkowe jak: uderzenie się w głowę, silne emocje, operacje jelita. Zawsze w tym miejscu wspominam, że większość osób prezentujących “młodzieńczy autyzm nietypowy” to często dzieci “uszkodzone” okołoporodowo!
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28074078/
Te wszystkie czynniki doprowadzają do zmiany funkcjonowania całego organizmu i chorobą są problemy dziecka z mikrobiotą, z działaniem jelit i ich reaktywnością na patogeny. Prowadzi to do zaburzenia w absorpcji mikro- i makroelementów, a to dereguluje metylację, czyli znów odpowiedź immunologiczną. Zaburzenia metylacyjne to zmiana poziomu neuroprzekaźników, gdy tu mamy określone predyspozycje u dziecka zaczyna się problem w postaci OBJAWU tych deficytów/nadmiarów, no i cechy autystyczne…a móżg tylko “obrywa” i się dostosowuje, gdy nie może się obronić.
Czy to już jest zatem choroba, gdy one się pojawiają?
Gdy one się pojawiają następuje określenie autyzmu jako zespołu cech związanych z chorobami psychotycznymi/psychiatrycznymi. I tak dzisiaj następuje kompletne ich wymieszenie, gdyż cechy typowe autystyczne w grupach chorób wg. wieku zdecydowanie rośnie i tak w schizofrenii ocenia się, że cechy autystyczne dotyczą około 61% pacjentów w wieku powyżej 18 roku życia. I ta zależność zwiększa się gdy włączone są w to geny autoimmunologiczne które zwiększają reaktywność organizmu u coraz młodszych dzieci.
Czym zatem jest autyzm, albo czego wynikiem jest autyzm? Chorób psychiatrycznych? Schizofreni?
Odpowiem jeszcze raz: autyzm jest jedynie zbiorem cech, wynikających z zaburzenia odpowiedniej pracy neuroprzekaźników. Z tej perspektywy choroba jest natury psychiatrycznej, bo to psychiatria w Polsce zajmuje się mózgiem i neuroprzekaźnikami…ale choroba psychiatryczna dzisiaj jest znów tylko objawem i to trudno definiowalnym, gdyż jest tak dużo fenotypów. Łatwiej wrzucić to wszystko do “spektrum autyzmu” i mieć z głowy definiowanie problemu. ja jednak z tym się nie zgadzam, gdyż takie potraktowanie etiologii prowadzi do błędnego leczenia i w istocie pogłębiania nierównowagi dziecka w zakresie jego funkcjonowania.
Jeżeli popatrzymy na miejsce początku to “pierwszą” chorobą jednoznacznie definiowaną to złe-chorobowe funkcjonowanie jelit, którym towarzyszą stany zapalne w połączeniu z nieszczelnością jelit i z dysbiozą. To jest przyczyna podstawowa. Należy pamiętać o uszkodzeniach mózgu jakie ma miejsce okołoporodowo, to może mieć odrobinę inną etiologię.
“Drugą” chorobą będącą konsekwencją tej pierwszej jest zaburzenie metylacji i zatrucie organizmu.
“Trzecia” choroba to zmiana ekspresji genów tytułem zmiany ich metylacji jak ma to miejsce w przypadku genu SHANK3.
“Czwartą” chorobą są błędy w neuroprzekaźnictwie i wyraźna utrata zdolności do stabilnego funkcjonowania całego organizmu.
Być może są kolejne etapy, ale kończy się to zawsze cechami, tak typowymi, że łatwo je nazwać: cechy autystyczne. Są one wyrazem “aktywności” dysfunkcyjnego organizmu obejmującego stany zapalne, destrukcyjny wpływ czynników środowiskowych w tym diety, błędów w funkcjonowaniu mózgu. By go leczyć nie możemy patrzeć na to jak się to objawia, ale nazwać choroby i je leczyć, bo w ten sposób możemy zmienić ten OBRAZ.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27692350/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28152400/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28138831/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28094817/