Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu
kwiecień 2, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?
Autyzm już nie jest więcej chorobą. To o czym pisałem od wielu lat zyskało w badaniach naukowych swój aksjomat. Autyzm stał się zbiorem cech wspólnych dla wielu zachowań, relacji społecznych, komunikacji. Można być autystycznym, czyli posiadać zbiór cech, ale niekoniecznie należy dzielić te same problemy medyczne z innymi ludźmi. Mogą one zależeć od jednego genu, od jednej “małej”, ale złej reakcji immunologicznej, deficytu czegoś: witaminy D3, witaminy B9, albo nadmiaru czegoś bo metabolizm działa źle jak w przypadku witaminy B9, cynku.
Jak pytacie się mnie, co jest oczywiste ze względu na moje doświadczenie, co jest większym wyzwaniem: autyzm czy zespół Downa, mogę odpowiedzieć w banalny sposób i zamknąć dyskusję.
TO SĄ PRÓBLEMY NIEPORÓWNYWALNE.
Mamy dzisiaj Światowy Dzień Wiedzy o Autyzmie: AUTISM SPEAKS.
Prezentowany jest zazwyczaj w formie błękitnych puzzli…bo autyzm jest wynikiem pewnej układanki. W największej części źle funkcjonujących genów i wskazuje się na około 109 takich kluczowych genów dzisiaj. One warunkują błędy, które w efekcie dają cechy o których możemy powiedzieć że tworzą spektrum AUTYZMU u danej osoby.
Kiedyś dodatkowo mówiono, że autyzm dotyczy głównie mężczyzn. I tak było, gdyż aż 80% przypadków dotyczyło chłopaków…ale im więcej jest wad genetycznych, polimorfizmów zmieniających funkcjonalność genów, tym więcej mamy dziewczyn w tym towarzystwie. Autyzm jest zbiorem cech i nie preferuje płci, jest związany z WIELKĄ UKŁADANKĄ, która nie rozróżnia kim jest właściciel.
Jak na to popatrzeć z perspektywy zespołu Downa? DYRK1A jest genem typowym, włączonym do genów warunkujących autyzm…ale uwaga: chorobę Alzheimera. Jak patrzę na Janka to zawsze mam w głowie, że jest bardziej autystyczny nawet od Kamila. Im więcej Was słucham, czytam tym więcej mam w głowie, że zespół Downa z jego nadmierną ilością genów, warunkuje autyzm…choć jak nam się wydaje, że dziecko się komunikuje to wypieram to. Autyzm to nie mowa, tudzież jej brak. Powtórzę to zespół zachowań i w ZD takich typologii mamy dużo.
Wrócę do choroby Alzheimera. Istotna liczba osób z chorobą Alzheimera ma zachowania autystyczne…ale trudno nam o tym mówić, gdy dana osoba nie miała definiowanego autyzmu przez całe życie. Jednak amyloid beta to mechanizm występujący w chorobie Alzheimera, ale i w spektrum autyzmu…zawsze w nadmiarze. Zagadkowe, ale łączy się w całość.
My rodzice dzieci z ZD powinniśmy o tym wiedzieć i tym bardziej wspierać taki dzień jak dzisiejszy: ŚWIATOWY DZIEŃ WIEDZY O AUTYZMIE, bo to dzień wiedzy o naszych dzieciach.