Badania kliniczne potwierdzają skuteczność inhibitora potrojonego genu JAK w zespole Downa.
Twoje dziecko ma łysienie plackowate, łuszczycę, problemy ze skórą atopową, choroby autoimmunologiczne, to ta informacja może być ważna dla jego leczenia, już teraz ale i w przyszłości. Ważne: lek istnieje i nazywa się XELJANZ. O nim już na stronie pisałem, gdyż miał być wykorzystywany przy leczeniu covid u osób z ZD, a teraz też mowa o nim przy innym problemach autoimmunologicznych w ZD.
https://www.sciencedaily.com/releases/2024/08/240813152139.htm
“Opierając się na odkryciu z 2016 roku, że odpowiedź interferonowa jest stale aktywowana u osób z zespołem Downa, zespół naukowców z Crnic Institute zaprojektował badanie tak, aby skupić się na autoimmunologicznych i zapalnych chorobach skóry, które są bardzo częste u osób z zespołem Downa, w tym na łysieniu plackowatym, łuszczycy, atopowym zapaleniu skóry, trądziku odwróconym oraz nad zastosowaniem w ich leczeniu inhibitora JAK, o nazwie tofacitinib…W badaniu monitorowano także wpływ na współwystępujące choroby autoimmunologiczne, takie jak autoimmunologiczna choroba tarczycy, celiakia i zapalenie stawów.”
Efekty badania były bardzo pozytywne w szczególności u osób z łysieniem plackowatym.
“Zespół badawczy zaobserwował istotną poprawę w patologii skóry, przy czym najbardziej uderzające wyniki zaobserwowano u osób dotkniętych łysieniem plackowatym, a także poprawę w przypadku zapalenia stawów i obniżone biomarkery autoimmunologicznej choroby tarczycy. Większość uczestników badania zdecydowała się kontynuować przyjmowanie leku, często na podstawie recept poza wskazaniami rejestracyjnymi, po zakończeniu działań próbnych.”
Naukowcy z Crnic Institute, którzy znów w ramach swojego projektu badawczego trisomii 21 prowadzili te badania, zauważyli że sprowadzili w ramach leczenia kluczowe biomarkery stanów zapalnych do normalnego poziomu. Jednak jak nadmieniają, stan zapalny pojawia się w zespole Downa nie wtedy, gdy pojawia się objaw tego stanu w postaci choroby, a znacznie wcześniej i to bez żadnych objawów w okresie wczesnego dzieciństwa. Wskazują w ten sposób na konieczność regulacji stanów immunologicznych już w tym okresie.
Obecnie lek będący inhibitorem JAK będzie badany w kierunku ustalenia dawki typowej dla ZD. Ma on jednak już dopuszczenia do użycia i może być wykorzystywany w leczeniu.