Badania okresowe…i normy których nie ma.

Jedni tego nie rozumieją, inni się tym nudzą, ale ja powtórzę: zespół Downa jest problemem metabolicznym, czyli takim który zmienia funkcjonalność organizmu na różnych poziomach. Jeżeli weźmiemy do tych zmian normy dla ludzi bez wady genetycznej jaką jest ZD, to będziemy wiedzieli jakie jest odchylenie od standardowych procesów w ZD, JEDYNIE!!!

Popatrzmy na to teraz tak. Mamy populację osób z ZD. Bierzemy je i badamy. Tworzymy i zapisujemy ich wartości normatywne dla ich metabolizmów. One będą zupełnie inne niż normy, które mamy dla populacji dzisiaj. One są odmienne bo osoby te mają ZD. Po co są normy? Po to by móc tak bilansować różne procesy by w całości były efektywne.

Wracamy do ZD. Mamy inne metabolizmy i mamy inne normy. Co robimy? Mając wiedzę szukamy takiego całościowego działania, by w ramach tych danych zbilansować je w jakiś efektywny wzorzec. Chcemy być blisko typologii populacyjnej, ale mamy inne mechanizmy by do tego dojść.

Jak na to popatrzeć?

Samochód. Samochód może być szybki bo ma lepsze paliwo, ale ten sam efekt możemy uzyskać niższym jego ciężarem, silnikiem, lepszym chłodzeniem, lepszymi oponami i kształtem. W rajdach to nawet śrubka ma znaczenie, bo może dać przewagę nad konkurencją.

No i my w ZD jesteśmy takim “problemem”, który chce uzyskać porównywalność, “konkurencyjność” do innych. Zatem z jednej strony wiemy jak wygląda wzorzec osoby z ZD , ale z drugiej strony chcemy uzyskać “normalność” podciągając co się da…ale kluczowy jest wzorzec, typowy, normalny dla ZD. Takiego dzisiaj nie ma.

Więc musimy budować własne spersonalizowane normy, by wiedzieć jak to wszystko zbierać do kupy, a nie norm z laboratoriów, bo one choć są potrzebnym punktem odniesienia, to nie są normą dla osoby z ZD, tylko bez ZD.