Badania w kierunku obecności polimorfizmu genu MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa –projekt badawczy profesora Roberta Śmigla
styczeń 3, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.
Zaskoczył mnie on ogromnie pozytywnie, gdyż jest propozycją dla wszystkich mam, które mają zbadany już polimorfizm, jak i tych które urodziły dzieci z ZD a nie mają tych badań wykonanych.
Po pierwsze wszystkie mamy zainteresowane tematem powinny zgłosić się do profesora na jego adres mailowy: robert.smigiel@umed.wroc.pl
Po drugie profesor chciałby ustalić podstawowy poziom ryzyka i powiązania ZD z polimorfizmem tego genu. Ten projekt będzie zatem projektem wstępnym dla dalszych badań (determinantą są jak zwykle pieniądze).
Po trzecie dla około 100 mam będą dostępne i możliwe do zrobienia badania we Wrocławiu.
Będzie to pierwszy krok w Polsce w tym kierunku, więc zachęcam i polecam.