Bez genu APP, nie ma w zespole demencji i typologii choroby Alzheimera?
grudzień 19, 2016 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).
Trisomia częściowa 21 chromosomu jest wciąż rzadkim fenotypem w związku z brakiem badań szczegółowych kariotypu osób z ZD, które mogłyby analizować cały 21 chromosom z jego około 225 genami i 59 genami o nieokreślonej charakterystyce. Na ten temat już pisałem tutaj:
http://www.zespoldowna.info/jeszcze-o-trisomii-czesciowej-21-chromosomu-czyli-co-mowia-delecje.html
Dzisiejszy raport opisuje starszego mężczyznę z ZD, który nie posiada tej części chromosomu 21 na której znajduje się gen APP.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/27983553/
Mężczyznę opisuje się jako osobę o typowym fenotypie dla ZD, z typową niepełnosprawnością intelektualną na poziomie znacznym. Jego testy neuropsychologiczne pokazują spadek jego zdolności kognitywnych na poziomie 3% w skali roku, gdy osoby z ZD z pełną trisomią, prezentowały spadek zdolności poznawczych na poziomie 17-28% rocznie. Istotnym faktem był brak demencji typowej dla osób z ZD w tym wieku. Plasma amyloidu beta Aβ42 w badaniach PET także była istotnie mniejsza, niż u pozostałych osób z ZD bez względu, czy mieli demencję, czy też nie. Degeneracja układu nerwowego prezentuje typowy objaw starzenia dla osób bez trisomii, co w konsekwencji wskazuje na kluczową rolę potrojonego genu APP, w chorobie Alzheimera u osób z zespołem Downa, z cechami klinicznymi, biochemicznymi, neuropatologią typową dla choroby Alzheimera w zespole Downa.