Błędy anatomiczne w mitochondriach u osób z zespołem Downa.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Wiemy czym są mitovesicles, czyli mito pęcherzyki. Wiemy już dzięki naukowcom, że to jest odkrycie, które dodatkowo mówi o ich problemie w ZD. Naukowcy tak to opisują w poniższym raporcie:

“Pokazujemy, że mitochondrialne mitopęcherzyki zawierają określony podzbiór składników mitochondrialnych, a ich poziom i ładunek ulegają zmianie podczas procesów patofizjologicznych, w których dochodzi do dysfunkcji mitochondriów, wliczając w to zespół Downa.”

https://advances.sciencemag.org/content/7/7/eabe5085.full

https://pl.wikipedia.org/wiki/P%C4%99cherzyki_zewn%C4%85trzkom%C3%B3rkowe

Wiemy zatem, że mitochondria w ZD mają też wady anatomiczne. Pęcherzyki o których tutaj mowa, to zewnątrzkomórkowe wydzielane do przestrzeni międzykomórkowej struktury, które występują także w mózgu. Analiza ich jest bazą dla oceny i diagnostyki występowania wielu chorób w tym neurologicznych, ale i onkologicznych. Z tej to perspektywy ich odkrycie pozwoliło naukowcom do ich pobrania w obszarze mózgu tytułem diagnozy stanu mitochondriów, a przez to oceny funkcjonowania mózgu. W efekcie diagnoza i to jednoznaczna: mitochondria w ZD mają wady, które wskazują na ich dysfunkcyjne działanie. Diagnoza jest opisana poniżej:

“Te pęcherzyki, które nazywamy mitopęcherzykami, różnią się morfologicznie, rozmiarem i zawartością, od wewnątrzkomórkowych mitochondriów i od kanonicznych podtypów pęcherzyków zewnątrzkomórkowych. Pokazujemy również, że poziomy i ładunek mitopęcherzyków są zmienione w mózgach osób z ZD, które charakteryzują się współistniejącą obecnością nieprawidłowości mitochondrialnych i endosomalnych . Dane te pokazują, że komórki mózgowe konstytutywnie wydzielają mitochondrialne pęcherzyki i że ten szlak ulega zmianie w warunkach, w których dochodzi do dysfunkcji mitochondriów, dostarczając nowych informacji na temat heterogenicznej biologii pęcherzyków zewnątrzkomórkowych i ich związku z dynamiką mitochondriów.”

Przekładając na prostszy język mamy do czynienia z sytuacją, gdy ich jest więcej, mają więcej DNA mitochondrialnego, przy mniejszej liczbie mRNA, co jest efektem potrojenia 21 chromosomu w ZD, co oznacza że funkcjonują źle. Te dane są też jednoznacznym potwierdzeniem wskazującym na dysfunkcyjny charakter funkcjonowania mitochondriów i potwierdzają moje definicyjne podejście do tego problemu, o czym już niedawno pisałem.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2021.html

Zespół Downa jest:

Całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, powoduje błędną replikację DNA, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów, jak i typologię zmian fenotypowych dla zespołu Downa prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą. Wszystkie te zmiany kreują stan stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego. Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.