CACNA1C, FOXP2 i mowa.

Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953567/

Zacznę jednak od tego: w bardzo wielu Waszych panelach, u Waszych dzieci pojawiają się polimorfizmy genu CACNA1C. W “starym” układzie graficznym był on prezentowany na 3 allelach, teraz tylko na 1. Tak jak to opisywałem, problemy typowe dla autyzmu, ale i braku mowy, towarzyszyły polimorfizmy, które tutaj nadmieniłem. Powiem więcej, czytając o tym genie w roku 2017 na safari.org dowiedziałem się że jest on najczęściej występującym genem u autystów w Europie Środkowej…ja potwierdzam to swoimi obserwacjami paneli, które widziałem.

https://www.zespoldowna.info/najczesciej-wystepujace-polimorfizmy-genow-w-schizofrenii-w-autyzmie-i-w-zespole-downa.html

https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-cacna1c-ktory-obniza-liczbe-nowych-neuronow-o-polowe-w-hipokampie-i-jest-byc-moze-typologia-polskiej-choroby-alzheimera-w-zespole-downa.html

https://www.zespoldowna.info/cacna1c-gabra6-gabra2-mat1-a-mat2bil-6-il-1.html

https://www.zespoldowna.info/mikrobiota-zle-funkcjonujace-jelita-modyfikuja-dotychczas-jednoznacznie-pojmowane-definicje-chorob-2.html

Zawsze od razu polecam Wam patrzeć na wariant opisany jako rs2007044.

https://www.nature.com/articles/srep34298

Drugi wariant łączony z brakiem mowy to rs1006737 i oba w starych panelach występują.

https://link.springer.com/article/10.1007/s00406-014-0487-7

Skąd te warianty? Jak je rozpoznać poza panelem?

1.Najczęściej dotyczy on tych Polaków, którzy mieszkali/ich rodziny mieszkały na wschodnich rubieżach przedwojennej Polski.

2.U osób, które są bardzo wrażliwe na zmianę pogody i występują migreny, może to być sygnał o występowaniu tego polimorfizmu.

3.W rodzinach, gdzie spotyka się osoby z chorobami dwubiegunowymi, schizofrenią, mogą te warianty też być obecne.

 

Teraz przeskoczmy do genu, który populacyjnie jest związany z mową FOXP2, o czym napisałem już dużo.

https://www.zespoldowna.info/foxp2-to-wciaz-i-wciaz-gen-najsilniej-zwiazany-z-mowa-tudziez-jej-brakiem.html

https://www.zespoldowna.info/foxp2-czyli-o-mowieniu-cz-1.html

https://www.zespoldowna.info/foxp2-czyli-o-mowieniu-cz-2.html

https://www.zespoldowna.info/foxp2-czyli-o-mowieniu-cz-3-histamina.html

Łącząc oba geny i ich warianty otrzymujemy bardzo specyficzny, polski obraz mowy u osób z ZD.

1.Biorąc tylko pod uwagę 16 paneli, widać korelację, że jeżeli występują polimorfizmy CACNAC1C to dziecko z ZD mówi gorzej.

2.Jeżeli dodamy to, że u wszystkich w ZD FOXP2 działa inaczej, to problem z mową są jeszcze większe.

3.Dzieci, które mają wysoki stan zapalny w połączeniu z wyrzutami histaminy, która działa na oba geny, powoduje że one mówią najsłabiej.

To daje inną typologię wspierania mowy w ZD w Polsce niż jest to stosowane w innych krajach. Taki zestaw może być tez powodem, dlaczego cerebrolizyna jest silnie pozytywnie skorelowana z mówieniem u dzieci w Polsce.

Zatem połączenie tych czynników jest negatywne, a efekt może być osiągnięty jedynie, gdy skorygujemy je. To może pomóc dziecku i o tym już pisałem.