CBS i mitochondria.
luty 4, 2020 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
Dzisiaj wracamy jednakże do historycznego ujęcia tego wątku. Rozmawiając z Anną Vacci słuchałem jej wątpliwości na ten temat. Stąd pozytywnie zaskoczyło mnie to podsumowanie.
https://febs.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/febs.15214
Czytałem go z wyciąganiem istotnych uwag:
1.Siarkowodór jest produkowany by umożliwić transport wodoru.
“Gdy H2S jest nadprodukowany, może wywierać szkodliwy wpływ na komórki, częściowo z powodu hamowania aktywności mitochondrialnego kompleksu IV.”
2.Nadmiar siarkowodoru tłumi wytwarzanie energii ATP.
3.Nadmiar siarkowodoru poprzez zaburzenia działania COMPLEKSU IV wpływa na błędne działanie komórek nerwowych w mózgu. Zatem siarkowodór via mitochondria wpływa na kondycje komórek nerwowych.
“…dobrze wiadomo, że neurony są bardzo wrażliwe na ekspozycję na H2S, a H2S jest dobrze znaną neurotoksyną, która wydaje się wywierać znaczną część swojego działania toksykologicznego poprzez hamowanie kompleksu IV; po ekspozycji zwierząt na toksykologiczne dawki H2S odnotowano zahamowanie mitochondrialnego kompleksu IV w mózgach zwierząt ex vivo.”
4.Nadaktywność CBS jest łączona krytycznie z hipotonią.
“Wywołane przez H2S upośledzenie funkcji mitochondriów i wynikające z tego upośledzenie tlenowego wytwarzania ATP może dobrze wyjaśniać hipotonię mięśni i niską wydolność tlenową obserwowaną u osób z ZS. Rzeczywiście, dobrze udokumentowane jest to, że osoby z ZD mają upośledzoną siłę mięśni i wyjątkowo niską maksymalną wydolność tlenową.”
Patrząc na te punkty krytyczne jeszcze raz wracam do tego by używać apigenin i hydroksykobalaminę jako istotnych czynników regulujących poziom siarkowodoru w organizmie osoby z ZD.
http://www.zespoldowna.info/siarkowodor-jego-nadmiar-i-naturalny-inhibitor-apigenin.html
Hej, musze przyznać, że wiele razy wątpiłam w informacje na temat metylacji, polimorfizmow
Po wit b12 metylowanej czuje poprawę (ale tylko przez chwile) na dłuższą metę powoduje chwilowe pobudzenie po przyjęciu, a pozniej zmęczenie I sennosc..
Po wit C dretwieja mi kończyny i to samo chwila pobudzenia, po czym spadek energii
Po wit b6 dretwieja mi kończyny i to samo chwila pobudzenia, po czym spadek energii zwiekszony.
Wniosek: siarkowodor I zwiekszony kwas moczowy (potwierdzone lab).
Z polimorfizmow mam super zdolność rozkładu amoniaku – dlatego przypuszczam, że sam amoniak nie jest problemem, bo przekształcam go w ten nieszczęsny kwas moczowy- ktory powoduje u mnie bol stawów i mam wyczuwalne guzki na paliczkach.. sikam na żółto z osadem kiedy biorę metyle.
Testowałam to kilka razy. Zawsze to samo. Te same efekty.
Czy możliwe jest przy nadaktywnym CBS, że organizm radzi sobie z amoniakiem i tu nie ma problemu, tylko z nadmiarem kwasu moczowego (jeżeli mamy predyspozycje do problemów z rozkładem puryn)?
Kończę z metylami, wiem, że mam problem z wit b12 (też stwierdzone niedobory). Przerzucam się na hydroksy – chociaż muszę uważać, bo gdy raz spróbowałam za gwałtownie podniosło mi się ciśnienie i organizm zwariował. Zaczne od małych dawek. Jakaś b12 muszę dostarczyć..
Właściwie to czy można łączyć metyle z hydroksy? Czy to ma w ogóle sens ? Tez przyszło mi to do głowy.
Po syropach wykrztusnych (czyli de facto NAC) spora część mojej rodziny -z pokolenia nade mna, ja, moje dzieci dostajemy pobudzenia i zaburzen lękowych..
Po taurynie prawie wykitowalam,biegunka – jeszcze takiej nie miałam w życiu. Później miesiąc po odstawieniu badałam aminokwasy, tauryna bez suplementacji wyższa o ponad 100%.
Homocysteina 4 coś.
Patrząc na historie rodzinna, gdzie występują problemy z tolerancja NAC ciągną się problemy psychiatryczne, niewydolnosc serca, dusznica bolesna, nerwice. Jest to standard pokoleniowy.
Problemy ciągną się pokoleniami.
W polimorfizmach ja i syn mamy coś tam dziabniete z CBS I CH – kurde zapomniałam.
Po co to pisze.. nie wiem.
Nie jest to takie proste. Po pierwsze cykl cysteiny, jako pierwotny dla Twojego problemu zawiera więcej genów niż opisujesz i każdy z nich może de facto wpływać na ten stan. Jednak z opisu jaki podałaś wydaje mi się, że brak równowagi takiej jaką wskazujesz, może mieć przyczynę jeszcze gdzie indziej. Popatrzyłbym w kierunku BH4 i genu GCH1. Nie oznacza to, że analiza nie powinna wrócić do genów BHMT i AHCY.
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-19-cbs-z-bhmt-czy-mthfr-z-mthfd1-a-moze-gch1-z-mthfr-a1298c.html
https://www.zespoldowna.info/ahcy-i-gch1.html
https://www.zespoldowna.info/dhfr-czy-dhpr-jest-istotny-przy-regeneracji-bh4czyli-o-sprawnym-neuroprzekaznictwie.html
Możesz mieć rację. Niedawno stwierdzili mi ADHD. Problem z dopamina jest. Muszę poczytać, bo ciężko to ogarnąć.
Można umówić się do Pana na analizę profilu?
Swoją drogą od strony prababci (tej części rodziny co ma podobne problemy jak ja) mam rodzine w Czechach..
Taka ciekawostka. Zainspirowało mnie to.
Mogę mieć po prostu niedobor folianow..?
Dawno nie badałam.
Na mój chłopski rozum:
Moje problemy zaczęły sie w momencie suplementacji kwasem foliowym przed ciążą. Pogłębiały się przy dalszej suplementacji zleconej przez ginekologa, która brzmiała: kupi sobie pani jakieś witaminy dla ciężarnej, obojętnie co. Oczywiście były z syntetycznym kwasem foliowym.
Poziom “kwasu foliowego” miałam zawsze niski. Wyjściowo 5. Wiec lek. kazał podwójnie.
Pozniej wpadłam w niedobor b12, z surowicy poziom 98, nie czułam tego, zamaskowany kwasem foliowym.
Czy brak kwasu foliowego może popieprzyć pracę tych genów?
Z tego co przeczytałam to do produkcji, obrotu bh4 jest niezbędny folian.
Czy może być np tutaj problem?
Produkcja biopteryny czysta: SPR, PTS, PCDB1 bez zarzutu.
Recykling: DHFR czysty.
Biopteryna – dopamina : PAH, TH wszystkie czyste.
Biopteryna – serotonina : niekorzystna homozygota TPH2 rs4570625, pozostałe bez zarzutu.
GCH1 nie widzę w moim profilu..
AHCY czyściutki.
W BHMT coś mam namieszane.
Ale to co mega rzuca sie w oczy to NOS3 skopany w 3 podanych rs.
Celowanie w folian i proba suplementacji hydroksykobalaminy + folian wapnia jest totalną głupotą?
Po tym amoniak, kwas moczowy też może podskoczyć, czy jest szansa, że nie zaszkodzi?
Wróżenie z fusów..
Za to mam polimorfizm homozygotyczny MTHFR C677T, ale bez zmian A1298C.
Dlatego pomyślałam o tym folianie, że może to wszystko utrudniać. W sensie na samym etapie dostarczania folianow. I może poniekąd wpadłam w pułapkę kwasu foliowego. Wcześniej jako tako mój organizm radził sobie.
Mam chyba dużo namieszane.
Do tego jeszcze to DAT na adhd.
Ps. Zawzielam się na te foliany.
Właśnie zeżarłam cały pęczek pietruszki..
Jak będzie trzeba zjem i 10 pęczków.
Na popołudnie mam w planach koktajl bananowo-pietruszkowy..
Ps2 jestem fanatyczką – musicie mnie zbanować
Jaki jest wynik homocysteiny b9 b12 że mówisz o pułapce kwasu foliowego?
B9 koło 15, b12 koło 100, homocysteina między 4 a 5.
Więc chyba nie.
Odeszłam od tego pomysłu..
Raczej myślę, ze z jakiegoś powodu mam za mało witamin, minerałów, czyli coś musi je zurzywac nadmiernie.
Myślę intensywnie jak wydostać się z tego dziadostwa w jakim jestem.
I pomyślałam o innej sprawie. Moje dzieci to ATPowe skóry, niby alergicy (testy we wrześniu mamy umowione). Ja to samo. Reagujemy beznadziejnie na narkozę, mukolityki, różne suple. Ja mam IBS, przebyte zapalenie dwunastnicy, wiec ostatnio stwierdziłam, że cały czas za daleko szukam. To by bardziej wskazywało histamine.. w rodzinie wiele osób ma zapalenia jelit (crohn, wrzodziejące, ibs).
Po zjedzeniu dania w restauracji miałam akcje, że myślałam, że zaraz coś mi się stanie, słabość, bol głowy, bicie serca. W tych stanach ratował mnie magnez..
Sprawdziłam polimorfizmy:
NAT 2 rs1495741 niekorzystna homozygota
AOC1/DAO rs 1049793 heterozygota. Pozostałe ok. Aktualnie myślę, że moje problemy mają tło zapalne.
Nie lubie czekać, więc już kupiłam DAO, od wczoraj biorę do posiłku i mam wrażenie, że po posiłku mam mniej opuchnięte dziasla, często po posiłkach puchną. Ostatnio non stop mam problem ze śluzówkami.
Od dziecka jestem osobom z czerwonymi policzkami i nawet czerwono fioletowymi powiekami i IBS.
Do tego, gdy brałam kwetapine pomagała mi super na objawy sluzówkowe.
Nawet moja kobieca impotencja zniknęła.. tu akurat długo tego nie rozjmialam, jak kwetapina może podwyzszac libido.. – bo działa p/histaminowo.
Co prawda zbyt ostro mnie wyciszała, ale stosowanie jej miało też swoje plusy.
Dzisiaj zrobiłam morfologię. MCH, MCCHC, MCV górne granice normy..
MACRO lekko poniżej normy
Monocyty dolna granica normy.
Więc chyba ta b12 I kwas foliowy przydałyby się.
Ale gdy biorę metyle jestem pobudzona i puchna mi śluzówki, hydroxy nie mam jeszcze przetestowanej.
Pierwsze 2 dawki hydroxy super – miałam nawet wrażenie, że lepiej mi się oddycha, po trzeciej chciało mi się strasznie spać. Dziennie 100microg.
Kwas moczowy 5,7.
Można b12 jako hydroxy, gdy kwas moczowy jest dość wysoki ?
Mam skłonność do kamicy..
Swoją drogą gdzieś czytałam, że kamica moczanowa jest efektem niedoboru b12.. ale czy to prawda..?
Czytam Twoje artykuły namiętnie. Zanim ułoży mi się to w głowie minie pewnie kolejny rok. Aktualnie mam w glowie to, że będę brac:
Enzym dao, dieta antyzapalna, i zamiast b12 zacznę od b2. Patrzac na nasze problemy sluzowkowo-alergiczno-niewiadomo jakie może być tu pewien problem.
Szukam dalej artykułów dot tej ścieżki kwasu foliowego receptorow i kofaktorów i jak to połączyć..
B9
Niekorzystna homozygota:
MTHFR C677T rs 1801133 (AA)
Heterozygota;
SLC19A1 rs 1051266 (TC)
B12
Niekorzystna homozygota:
FUT2 rs 601338 (GG)
FUT2 rs 492602 (AA)
MTRRK350A rs 162036 (GG)
Heterozygota:
FUT2 rs 602662 (AG)
TCN1 rs 526934
Na mój laicki mozg ścieżka b12 jest w “…” , mam nadzieję, że się mylę.
Może być tak, że przez niedobor b2 inne szlaki całkowicie siadają? Tzn szlak folianow, b12, związany z hnmt min utylizacja histaminy ?
Czy szybko działająca acetylacja ma wpływ na większe zurzycie b2?
Klinicznie zajady i owrzodzenia w jamie ustnej występują, zwiększona częstość infekcji.
Jeżeli nie ma b2 reakcja na suplementacje b12 I b6 może byc negatywna (objawy neurologiczne jak dretwienia, zmęczenie, bóle głowy)?