Choroba Alzheimera i zespół Downa prezentują te same problemy z amyloidem beta i prionami tau. Zespół Downa jest chorobą!

Dla tych którzy czytają tę stronę może być to raport potwierdzający te wcześniejsze. Ci którzy zauważyli dyskusję o nieprawidłowościach w badaniach pierwotnych nad chorobą Alzheimera, może być to potwierdzenie: nic się nie zmienia i trzeba analizować funkcjonowanie osoby z ZD, z perspektywy choroby Alzheimera i jej dewastującej życie osoby z ZD kaskady…począwszy od urodzenia.Wracamy zatem do prionów.

Dlaczego ten raport jest tak ważny?

“Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z UC San Francisco (UCSF) wykazało, że sploty tau i blaszki amyloidowe w ZD są napędzane przez ten sam amyloid beta (Aß) i priony tau, które są zaangażowane w chorobę Alzheimera.”

https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2212954119

Dla mnie przełomowe są słowa osoby prowadzącej badania dr.Stanley Prusiner, który otrzymał w 1997 roku nagrodę Nobla za odkrycie prionów: “„Mamy tu do czynienia z dwiema chorobami – zespołem Downa i chorobą Alzheimera – które mają zupełnie różne przyczyny, a jednak mamy do czynienia z tą samą biologią choroby. To naprawdę zaskakujące”

Dla mnie tutaj są dwie kwestie ekstremalnie ważne:

Zespół Downa jest chorobą a nie tylko wadą genetyczną. Choroba Alzheimera w zespole Downa jest tym samym co choroba Alzheimera bez niego!

Po drugie, w grę wchodzą priony jako element infekcyjny, zakaźny! Oznacza to, że mamy do czynienia z chorobą prionową.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Priony

Priony (ang. prion, od proteinaceous infectious particle) – białkowe cząsteczki zakaźne^[1][2], powstają z występujących powszechnie w wielu organizmach i całkowicie niegroźnych białek. Dopiero w sytuacji, gdy zmieniają one swoją naturalną konformację, stają się białkiem prionowym infekcyjnym.

Pozwolę sobie teraz zacytować autorów raportu, jak oni rozumieją kwestię prionów.

“Priony funkcjonują na początku jako normalne białka, które ulegają zniekształceniu (konformacja) i samonamnażają się. Rozprzestrzeniają się w tkance jak infekcja, zmuszając normalne białka do przyjęcia tego samego nieprawidłowo sfałdowanego kształtu. Od pewnego czasu wiadomo, że blaszki Aß i splątki tau występują zarówno w zespole Downa, jak iw chorobie Alzheimera. W tych zaburzeniach priony Aβ i tau gromadzą się w mózgu i powodują dysfunkcję neurologiczną, która często objawia się demencją. W ciągu ostatnich dwóch dekad liczne badania wykazały, że zarówno białka Aβ, jak i białka tau przyjmują patogenne, samonamnażające się konformacje charakterystyczne dla prionów. Priony powodują nieprawidłowe fałdowanie dodatkowych kopii naiwnego białka (np. Aβ lub tau) w samonapędzającym się procesie, który rozprzestrzenia się w komórkach nerwowych i między nimi…”

Popatrzmy na rzeczywistość. Amyloid beta i białka tau występują już w postaci potwierdzonej, u dużej większości osób z ZD w wieku około 40 lat, z przynajmniej 50% prawdopodobieństwem występowania choroby Alzheimera. Kluczowym genem w tej kwestii jest potrojony APP, którego aktywność jest krytyczna dla rozwoju amyloidów we wcześniejszym wieku. Występowanie amyloidu beta i białka tau z tego powodu jest tożsama do patologii ich występowania w chorobie Alzheimera i są łączone z występowaniem progresywnej demencji.

Skoro według autorów to priony odpowiadają za neurodegeneratywne aspekty choroby Alzheimera, naukowcy analizowali czy w ZD jest tak samo. W badaniach naukowcy potwierdzili, że w próbkach jakie analizowali, dla osób z ZD w wieku 19 lat występowały już istotne zmiany z dużą ilością amyloidów i białek tau. Rezultaty potwierdziły także, że nie tylko priony biorą udział w kaskadzie neurodegeneracji w zespole Downa, ale przede wszystkim amyloid beta, który napędza tworzenie się splotów neurofibrylarnych zawierających białko tau, jak również blaszki amyloidowe, związek, który podejrzewano o taką negatywną aktywność, ale do dzisiaj de facto nie udowodniono jej. Teraz mamy to potwierdzone.

W kontekście ZD autorzy mówią:

“Przypadek zespołu Downa potwierdza ten typ patologii: masz ten dodatkowy chromosom 21, który napędza Aß, a na chromosomie nie ma genu tau. Tak więc naprawdę zwiększając ekspresję Aß, rozpoczynasz produkcję tau… Nasze odkrycia pokazują, że mózgi osób z ZD zawierają zarówno priony Aβ, jak i tau, które wydają się być nie do odróżnienia od dwóch prionów, które gromadzą się zarówno w sporadycznej, jak i rodzinnej postaci choroby Alzheimera… Odkrycie, że priony Aβ i tau są dodatnio skorelowane w ZD i chorobie Alzheimera, pozytywnie koreluje z badaniami genetycznymi i eksperymentalnymi, dowodzącymi, że priony Aβ powstają wcześnie w patogenezie choroby Alzheimera i że priony te inicjują późniejsze tworzenie prionów tau”.

Wnioski:

Pierwszy bardzo ważny: osoby z ZD będą leczone i patologia występująca u nich od urodzenia będzie modelem dla leczenia choroby Alzheimera w ogóle. Zatem zespół Downa staje się nie tylko wadą genetyczną, ale chorobą związaną z występującymi prionami i postępującą kaskadą choroby Alzheimera.

Drugi: chorobę się leczy. Wady genetycznej jeszcze nie. Jednak jeżeli wada genetyczna jest de facto, w obrazie klinicznym chorobą, w populacji bez dodatkowego chromosomu nazywaną chorobą Alzheimera i ją się leczy, próbuje leczyć, to dlaczego zespół Downa ma nie być chorobą i dlaczego ma nie być leczony.

Trzeci: wynika z drugiego. Ekspresja genów kluczowych dla choroby Alzheimera jest jak najbardziej do regulacji za pomocą chociażby sprawnej tarczycy na poziomie T3. Zatem w ZD poziom fT3 jest krytycznym punktem odniesienia tytułem przede wszystkim hamowania ekspresji genów APP, DYRK1A, RCAN1. Dlaczego to piszę? Może w końcu ktoś zrozumie, że jak mamy chorobę to leczymy ją każdym możliwym sposobem, a regulacja tarczycy na poziomie T3 jest tutaj idealnym przykładem jak to może działać. Podobnie jest z kurkumą longvidą. Zatem pytanie: dlaczego nie mamy leczyć zespołu Downa?

https://www.zespoldowna.info/rcan-1-i-tarczyca.html