Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa cz.1 mój wstęp

Gdy czytałem artykuły na ten temat zastanawiałem się, kto ma to wszystko zrozumieć. Gdy pomyślałem o lekarzach pediatrach, nawet reumatologach to wiedziałem, że dla nich będzie to taki sam problem jak dla nas, choć są bardziej do tego przygotowani. Tutaj powinni nam pomóc genetycy-pediatrzy, tak by było najlepiej…ale tak chyba nie jest.

Czym są choroby autoimmunologiczne w zespole Downa? Jest to najczęściej nietypowa odpowiedź organizmu na określony zestaw genów, ich poziomu aktywności i dominacji nad innymi. 2-3 lata temu wskazywano na takie głównego, negatywnego bohatera gen SOD 1 zlokalizowany obok genu DYRK 1 A na 21q22.11, który normalnie w organizmie zajmuje się niszczeniem wolnych rodników. To te dwa geny w “towarzystwie” oskarżane są o stan permanentnego obniżania układu odpornościowego.

Gdy mówiono o immunosupresji raz wskazywano na kandydata DYRK 1 A z powyższym genem, by ostatecznie za stan trwałego “wyhamowania” systemu immunologicznego zrzucić na RCAN 1 i DYRK 1 A.

Był także taki okres, gdy wskazywano, że kluczowym dla układu immunologicznego w ZD jest gen RCAN 1 (dawnej DSCR 1). “Moda” na ten gen pojawiła się gdy okazało się, że RCAN bierze udział w typologii rozwoju choroby Alzheimera, jak i w kontekście “fizjologicznej depresji” funkcjonującej w mózgu osoby z ZD od urodzenia. To ten mechanizm często był określany jako główny powód braku neurogenezy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6647

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1827

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/351

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/406947

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1859

Ostatecznie winę za  stan źle funkcjonującego systemu obrony immunologicznej zrzucono na gen APP. W badaniach naukowców zajmujących się chorobą Alzheimera w sposób stały pojawiały się opinie, że stan zapalny mózgu wywołany przebiegiem choroby Alzheimera, jest związany z funkcją genu APP w organizmie. Z pewnością było to racjonalne wyjaśnienie sprawy, w szczególności gdy dołączało się do tego, za każdym razem przemożny wpływ genu DYRK 1 A.

http://www.zespoldowna.info/fluoksetyna-cz-11-czyli-choroba-alzheimera-czyli-badania-na-ludziach-niemalze-takich-samych-jak-nasze-dzieci.html

http://www.zespoldowna.info/czym-jest-zespol-downa-w-dniu-6-12-2011.html

Wcześniej lub później wracamy jednak do 21 chromosomu i okazuje się, że jest to chromosom obfitujący w  geny związane z różnymi reakcjami autoimunologicznymi organizmu.

Reakcja autoimmunologiczna – zjawisko polegające na zaistnieniu odpowiedzi układu immunologicznego skierowanej przeciwko własnym, prawidłowym komórkom organizmu. (źródło: wikipedia.org)

Stąd wskazuje się, że w ZD w wyniku potrojenia genów zlokalizowanych na 21 chromosomie mamy do czynienia z cukrzycą typu 1, z celiakią, z chorobami tarczycy, czy oczywiście z białaczką i reumatoidalnym zapaleniem stawów.

W większości przypadków za ten stan odpowiada, czy to w formie działań inicjujących, czy też budującym trwałą nieprawidłowość gen MIR 155. Bez jego odpowiedniej stymulacji, leczenie schorzeń tradycyjnymi protokołami może być niestety długotrwałe, mniej skuteczne.

O tym chcę w tym tygodniu napisać. Chcę pokazać, że istnieją możliwości dostymulowania funkcjonowania tego genu, by łatwiej leczyć dzieci z zespołem Downa.