Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci od rodziców…i tutaj nie chodzi tylko o polimorfizm genu MTHFR.

Zmiana metabolizmów w ZD to jest jedna kwestia. Polimorfizmy i ich wpływ na funkcjonowanie enzymów w organizmie, to druga kwestia.

Jak mówię polimorfizmy wszyscy mamy przed oczyma MTHFR, czasami MTRR albo BHMT. Nie są to jednak jedyne tak skomplikowane kwestie, które mogą nam się trafić. Popatrzmy na raport udostępniony mi przez rodziców jednego z chłopców z ZD. Rodzice pomimo różnego rodzaju wysiłków, nie byli w stanie dobrać odpowiedniej suplementacji dla swojego syna. Pod tym wpływem zrobili w Polsce panel MTHFR, który pokazał polimorfizm heterozygotę MTHFR A 1298 C.

Po tym fakcie próbowaliśmy dobierać po raz kolejny suplementy, wciąż jednak otrzymując wysoko pobudzonego chłopca, który nie był w stanie skoncentrować się i zaadaptować do narzuconych mu warunków. Postanowiliśmy zrobić test ze strony www.23andme.com. Poniżej raport jaki został przez nich przygotowany.

Oglądając go przewrotnie od dołu mógłbym powiedzieć, że tak dobrego ja w swoim życiu nie widziałem. Jednak w momencie, kiedy dochodzimy do genu MAO A zaczyna nam się prezentować mała katastrofa, która z zespołem Downa ma niewiele do czynienia!!!

HOMOZYGOTA (polimorfizmy odziedziczony od obu rodziców) GENÓW MAO A, COMT W OBU WARIANTACH I VDR  wskazuje na dziedziczny problem regulacji neuroprzekaźnictwem u tego chłopca. Po raz kolejny zadaję sobie w ostatnim czasie pytanie:

CZY CZASY “PROSTEJ TRISOMII 21” I JEJ FENOTYPU EWIDENTNIE SIĘ SKOŃCZYŁY?

Co raz częściej mamy do czynienia z dziećmi z ZD pobudzonymi, biegającymi, którym najłatwiej znów przykleić łatkę AUTYZM…a to po prostu polimorfizmy.

Jak dostałem te wyniki wysłałem do ojca chłopca poniższe zdanie:

MAO-A (Monoamine oxidase A) is a critical enzyme involved in breaking down important neurotransmitters such as serotonin, norepinephrine, and dopamine. ..When a (+/+) MAO-A mutation is combined with a (+/+) or (+/-) COMT V158M mutation, imbalances in neurotransmitters may be more severe. These imbalances can potentially lead to neuropsychiatric conditions and symptoms such as Obsessive Compulsive Disorder (OCD), mood swings, and aggressive and/or violent behavior.

czyli MAO –A jest krytycznym enzymem biorącym udział w rozkładzie bardzo ważnych neuroprzekaźników takich jak serotonina, noradrenalina i dopamina. ..Gdy mamy MAO-A homozygotę +/+ i jest ona połączona z polimorfizmem COMT V158M (w naszym wypadku homozygotą +/+) nierównowaga w neuroprzekaźnictwie może być bardzo istotna. może prowadzić do symptomów i chorób neuropsychiatrycznych takich jak zachowania obsesyjno kompulsywne, gwałtowne zmiany nastrojów, agresję i gwałtowne zachowanie.

ojciec odpisał:

“Jarek,

Wszystko co tu jest napisane zgadza się. Jestem w szoku.

Czy zatem można to jakoś leczyć?…”

I to była właściwa reakcja. To nie jest ZD jedynie problemy metylacyjne wywołujące określone problemy od pokoleń, to NALEŻY LECZYĆ I STYMULOWAĆ!

ZACZYNAMY od lektury:

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-22-com-vdr-i-mao-a.html

MAO A

“Najczęstszym polimorfizmem jest MAOA R297R. Powoduje zwolnienie degradacji serotoniny przez co mamy do czynienia z dużymi wahaniami cyrkulacji neuroprzekaźników. W przypadku tego polimorfizmu charakterystyczna jest zła reakcja na cząstki metylowe, które w istocie powoduję przestymulowanie organizmu, ze względu na brak zdolności degradacji nadmiarów neuroprzekaźników, czym zarządza ten gen.”

Jeżeli polimorfizm “męski” genu w postaci rs6323 – MAOA R297R (Risk Allele: T) występuje to ma zdecydowany wpływ na zwiększenie się agresji u mężczyzn. Obecność tego polimorfizmu oznacza typowe zachowania aspołeczne, depresję i częste zmiany nastrojów.

Masz za mało MAO A tak jak w naszym przypadku włącz suplementację:

-ryboflawiną (witamina B 2)

-pregnenolonem, który przekształcany jest w progesteron

-lub też po prostu progesteron

Z drugiej strony (i tu trzeba uważać) świetnymi inhibitorami MAO A są:

-resweratrol

-kurkuma

-kwercytyna

czyli substancje masowo przez nas stosowanymi do wspierania rozwoju dziecka. Co to oznacza?

Podanie, któregoś z powyższych suplementów przy występującym polimorfizmie musi być obserwowane, gdyż może spowodować odwrotny efekt od oczekiwanych przez nas.

Warto także w przypadku tego polimorfizmu unikać w diecie substancji zwiększających serotoninę jak np. tryptofan.

Polecam linki na ten temat:

http://selfhacked.com/2014/12/07/about-mao-a-and-what-to-do-if-you-have-the-warrior-gene/

https://www.geneticliteracyproject.org/2014/11/04/does-the-human-warrior-gene-make-violent-criminals-and-what-should-society-do/

https://pl.wikipedia.org/wiki/Tryptofan”

UWAGI DLA RODZICÓW:

1.Po pierwsze nie należy podawać suplementów, które są inhibitorami MAO A a stosujemy w ZD czyli: resweratrol, kurkuma, kwercytyna.

2.Nie podajemy substancji będącymi nośnikami grup metylowych, gdyż dziecko może być po nich jeszcze bardziej pobudzone. W tym przypadku witamina B 2 może być podawana jako ryboflawina.

3.Należy regulować w diecie ilość tryptofanu.

COMT/VDR

Zależność genu COMT/MAO/VDR jest duża, mogą w sposób istotny zmieniać obraz danego problemu, pojedynczego genu.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3371272/

Polimorfizm COMT w tym wypadku powinien być modyfikowany przez polimorfizm VDR Bsm, który w teorii zapobiega przed zwiększonym wytwarzaniem dopaminy poprzez działanie witaminy D. Jednakże mamy dwa polimorfizmy COMT. Co to oznacza? Jest to sygnał o istotnej redukcji efektywności pracy enzymów zarządzanych tym genem! W efekcie mimo wszystko,  prowadzi to do zwiększonego pobudzenia i agresywności w wyniku mniejszej efektywności tego enzymu

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18802928?dopt=Abstract

Z drugiej strony, taka osoba ma największy poziom dopaminy w stanie spoczynku/relaksacji i jest w takim stanie uzyskiwać dużo więcej od przeciętnej. Każdy stres u niej powoduje jednak zmniejszenie efektywności działania mózgu.

Innym wątkiem dotyczącym zależności jest konwersja dopaminy przez połączone działanie MAO A i COMT. W przypadku redukcji efektywności obu enzymów (tak jak w naszym przypadku) “łagodzący” wpływ na jednej ze ścieżek działania genu VDR nie musi mieć jednak istotnego wpływu. Osoba taka staje się jednoznacznie WOJOWNIKIEM o bardzo agresywnym i pobudzonym charakterze. Dla osób bez ZD jest to sygnał o możliwych chorobach psychiatrycznych.

Jak zatem wpływać na COMT?

Zacznijmy od jednego: wszyscy autorzy sugerują w przypadku diety/suplementacji należy unikać kwercytyny, herbaty z kofeiną, tyrozyny i tryptofanu..ale biorąc pod uwagę gen VDR, odważyłbym się mimo wszystko brać w tym wypadku witaminę B 12, TMG obserwując jak wpływają na dziecko. Po drugie należy pójść do lekarza definiując możliwe problemy związane z tym polimorfizmem jak ADHD, agresję, zachowanie kompulsywno obsesyjne.

Zanim jednak tam pójdziecie to pamiętajcie o lekach “zakazanych” i “dopuszczonych” w tym wypadku (listy intereakcji zamieściłem w kilku linkach poniżej).

Po czwarte: najpierw leczcie “COMTA I MAO” a dopiero potem ZD.

UWAGI DLA RODZICÓW:

1.Jedynym suplementem niepodważanym przez żadnego z autorów jest DHA. Wręcz wskazuje się na konieczność stosowania jego dużych dawek.

2.Z jednej strony mówi się o zagrożeniu grupami metylowanymi, z drugiej wskazuje się, że istniej dość duża liczba “wyjątków”, którzy po witaminach B 12 i B 2 metylowanych czują się lepiej. Ba w kilku opracowaniach mówi się o metioninie jako koniecznym rozwiązaniu a to jest przecież donor grupy metylowej.

3.Wskazuje się, że sytuacja z połączonymi polimorfizmami prowadzi do kompletnej nierównowagi na poziomie neuroprzekaźników (w ZD dodatkowo jest to jeszcze bardziej rozregulowane) co powoduje choroby psychiatryczne w tym schizofrenii, czy też napadów padaczkowych. Z drugiej wskazuje się, na częstość skutecznego, stosowanego leczenia za pomocą BH4, która ogólnie podwyższa poziom neuroprzekaźników. Dla mnie oznacza to w istocie, wykorzystanie podstawowej funkcji BH4 jakim jest oczyszczanie organizmu…i tutaj choć nie znalazłem na to istotnych naukowych dokumentów, zauważyłem, że osoby posiadające polimorfizm COMT i MAO, a przy okazji minimum CBS +/- oraz MTHFR A 1298 c +/- (jak w naszym przypadku) bardzo pozytywnie korzystały z oczyszczania organizmu z amoniaku, metali ciężkich stosując ornitynę, argininę i protokoły detoksyfikacyjne w kierunku CBS. Myślę, ze coś w tym jest choć trudno mi to dzisiaj powiązać.

 

Linki do wykorzystania:

http://snpedia.com/index.php/Rs4680

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0073509

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053811910015995

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15817751

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3924247/

http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/83301

http://ihateticks.me/2014/11/17/the-comt-polymorphism/