Co powinno być pierwsze w badaniach?

Kolejne badania różnych dzieci spłynęły do mnie. Bardzo mnie to cieszy i tylko przepraszam, że nie nadążam z odpowiedzią, jest ich dość dużo…ale dam radę.

Wracam do nich, gdyż nawet dzisiaj na 4 rozmowy musiałem wskazać na pewną logikę, co powinno być pierwsze. Właśnie: OD CZEGO ZACZĄĆ LECZENIE SWOJEGO DZIECKA?

Mam nadzieję, że poniższe przykłady pozwolą Wam na podejmowanie właściwych decyzji.

Przykład 1

Dziecko od dłuższego czasu jest badane na dysfunkcje jakie ma. Są to różnego rodzaju badania metaboliczne, typologia badań krwi etc., robione tak na moje oko od 8 miesięcy. Wciąż lekarze nie dają żadnej odpowiedzi, a dziecko istotnie inaczej się rozwija. Rodzice sami próbują znaleźć odpowiedź i też robią badania. Dzisiaj zadzwonili do mnie z pytaniem co wynika z badań?

Wysłuchałem skomplikowanej historii, opisu bardzo zagadkowego przebiegu objawów problemów i zadałem pytanie: czy były robione badania genetyczne na określenie jaki problem stoi za tą dysfunkcją dziecka. Zapadła cisza. Lekarze genetycy, którzy badali dziecko nawet nie zlecili badania WES, by to określić. Zatem poprosiłem ich by wrócili do genetyków i by Ci zrobili to badanie na NFZ, już powszechnie dostępne w Polsce, gdyż dziecko ma istotnie odmienny model rozwoju w stosunku do standardowego, a to oznacza konieczność takiego badania od razu w pierwszej kolejności.

https://www.zespoldowna.info/czym-jest-badanie-wes.html

Przykład 2

Dziecko ma cechy autystyczne. Są dni gdy jest mocno “przyspieszone”, a są dni gdy jest wyhamowane. Badanie WES nic nie wykazało. Co wtedy? Najłatwiej zacząć od badań polimorfizmów połączonych z badaniem z krwi czynników wpływających na reakcję autoimmunologiczną. Szukamy odpowiedzi na to, kiedy i dlaczego jest nadmiernie aktywne, a kiedy nadmiernie wyhamowane. Doklejamy do tego dietę i patrzymy krzyżowo na wszystko łącznie

Przykład 3

Dziecko ma problemy jelitowe…ale nie chorowało i nie brało antybiotyków. Urodziło się przez cięcie, a rodzice mają problemy jelitowe tak jak dziecko. Co wtedy? Zacząłbym od badania dysbiozy, ale dołączyłbym do tego panel polimorfizmów by zestawić je łącznie. Może to pozwolić wskazać punkty krytyczne, które będzie dużo łatwiej zdefiniować dzięki takiemu podejściu.

Przykład 4

Dziecko nie ma sił, nie chce chodzić na spacery, nie ma sił na naukę. Co wtedy? Tzw. badania okresowe powinny pomóc definiować problem i od tego zaczynamy. One powinny wykluczyć deficyty, wskazać na stan zapalny, ocenić jakość działania tarczycy, być może zasugerować zmiany w diecie.

https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2023.html

Przykład 5

Chcemy określić, czy dziecko ma dobre parametry metaboliczne, czy też wymaga suplementacji. To znów są badania okresowe wspomniane powyżej. Warto robić je w stałych okresach, w tym samym laboratorium, by uzyskać celowany, stały obraz tego co się dzieje z dzieckiem.

Jak widać jak działać wydaje się dość proste. Jednak patrząc na wyniki jakie robicie, nie oznacza że jest to złe, robicie niejako od tyłu. macie wskazówkę opisującą objaw, a przyczyny jak nie zbadaliście tak jej nie ma. Stąd warto popatrzeć na to całościowo i zacząć od któregoś z tych podejść, by móc wiedzieć, jak je w kolejnym etapie rozszerzyć i jak będą z sobą korespondować. Logika jest tutaj najważniejsza :)