Co wiemy o ZD i chorobie Alzheimera według National Down Syndrome Society (NDSS), największej organizacji wspierającej osoby z ZD w USA
czerwiec 10, 2024 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Postanowiłem opublikować ten wykład tytułem pytań jakie się pojawiają w kontekście skąd mam wiedzę jaką mam. Po prostu uczę się tego, co do mnie przekazują naukowcy w postaci różnych wystąpień, publikacji chciałoby się rzec. Z drugiej strony chcę wykorzystać ten wpis do podkreślenia czym jest demencja w ZD.
https://www.youtube.com/watch?v=DNrbflo9Lrc
Czym jest demencja w ZD pyta się mnie Dorota. Tym samym co w populacji, czy czymś innym?
Popatrzcie na ten slajd z tego wystąpienia Dr. Michael Rafii.
Mówi on, że nie jest to tylko utrata pamięci, choć ten element jest najłatwiejszy do rozpoznania. Inne kluczowe kwestie to:
*wycofanie społeczne
*ogólna dezorientacja
*utrata zdolności typowa dla codziennego funkcjonowania
*napady
*zmiana wzorców spania
*tycie
*agresywność zachowania
*utrata zdolności mówienia
Dla mnie bardziej charakterystycznym objawem demencji w ZD jest mówienie do siebie, o czym mowa też w wykładzie.
Jak diagnozować problem? Po pierwsze w naszych warunkach powinniśmy wykonywać badania kontrolne, te które opisuję jako badania okresowe.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2023.html
W wykładzie tym uwzględniając realia amerykańskie mówi się przede wszystkim o badaniu poziomu witaminy B12, tarczycy, poziom glukozy, profil lipidowy oraz albo PET albo rezonans. Jednak co wskazuje autor jeżeli osoba z ZD ma mniej niż 40 lat powinno się badać ją w kierunku DSRD.
Wrócę na chwilę do PETa. Badanie to jest w stanie zidentyfikować poziom amyloidu i proteiny tau. W Polsce, mam zgłoszenie od 2 rodziców, pracownie po prostu nie wiedzą co badać. Tutaj autor wykładu pokazuje czego szukamy. Widać to w szczegółowości na drugim slajdzie. Pomarańczowe dane dotyczą osoby z ZD. Pojawiają się tam także dane pokazujące efekt “skórczania” się mózgu. Mam potwierdzenie, że te dane można wykonać w Polsce.
W dalszej części wykładu Dr. Michael Rafii mówi o tym jakie badania naukowe, jakie testy na lekach są obecnie prowadzone. Co jest bardzo istotne wskazuje jak kluczowa jest aktywność, dieta w wyhamowaniu, opóźnianiu choroby Alzheimera i demencji w ZD. Podkreśla przy tym o ile w tym przypadku jest to oczywiste, można nawet to przełożyć na takie określenie: co jest dobre dla serca, jest dobre dla osoby z ZD w walce z chorobą Alzheimera i demencją, o tyle kwestie wszystkich terapii jakie się pojawiają muszą być adaptowane do ZD. Co to znaczy? Różnice genetyczne powodują, że terapie obniżające stan zapalny, poziom amyloidu, proteiny tau, jakie pojawia się obecnie w ramach badań nad chorobą Alzheimera w populacji bez ZD, muszą być spersonalizowane do genetyki osób z ZD. Dr. Michael Rafii wskazuje tutaj przykład amyloidu beta. Leki w tym kierunku w ZD, być może powinny być podawane w innych dawkach, być może z innymi interwałami. Dopóki nie będzie badań nad ZD, te pytania mogą zostać trudne do odpowiedzenia.
Dla mnie wykład bardzo dobrze tłumaczący, to co wiemy już od jakiegoś czasu, zatem kto może polecam.