Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32535809/

Raport japońskich naukowców trafił w moje oczekiwania. Opisali oni pacjenta, który wykazywał cechy zbliżone do ZD, to jednak nie był definiowany jako osoba z ZD. Nie miał fałd skórnych przy oczach, ani typowego ich ułożenia. Podobnie było z cechami na dłoniach. Jednakże inne cechy fenotypowe były oczywiste. Zrobiono mu bardzo dokładne badania 21 chromosomu i oto wynik:

Analiza wykazała, że chromosom 21 został podzielony na siedem segmentów i ponownie złożony przez sześć połączonych punktów. Spośród 12 punktów przerwania 5 znajduje się w krótkim obszarze i pokrywa się z powtarzającymi się segmentami. Przegrupowanie spowodowało maksymalny przyrost pięciu kopii, ale żaden region nie wykazywał utraty liczby kopii genomowych.

Co to oznacza? Pacjent nie miał potrojonego 21 chromosomu, więc z perspektywy definicyjnej nie ma ZD, choć prezentuje cechy kliniczne ZD. Jednakże 21 chromosom został “pocięty” w taki sposób, że w 5 obszarach nastąpiła mikroduplikacja. Cechy jakie pacjent miał zgodne z ZD, z perspektywy tej analizy, pochodziły od potrojonych w wyniku tego błędu, genów: SOD1, SON, ITSN1, RCAN1, RUNX1.

I znów wiedza zaskakuje, ale też wyjaśnia jak można mieć ZD bez ZD. Brzmi to dziwnie, ale tak to jest.

https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-potrojenieczego.html