“Czy gen CBS w zespole Downa jest “niszczącym” czynnikiem w zespole Downa?”

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

Gen CBS pełni istotną rolę w cyklu metylacyjnym. “Ściąga” homocysteinę do ścieżki w ramach której produkowane są kluczowe dla organizmy antyutleniacze. CBS jest także tym genem, który wpływa na produkcję siarkowodoru. Co jest ciekawe, siarkowodór nam jest przede wszystkim znany jako produkt toksyczny. Jednakże tutaj pełni rolę NEUROPROTEKCJI, czyli ochronną dla neuronów w kontekście wystąpienia stanu zapalnego, uszkodzenia. Jest przy tym substancją ułatwiającą LTP, czyli długotrwałe wzmocnienie synaptyczne.W efekcie chroni podstawowy mechanizm uczenia się zapamiętywania. 

http://www.zespoldowna.info/dlugotrwale-wzmocnienie-synaptyczne-ltp-mechanizm.html

http://www.zespoldowna.info/pamiec-synapsy-dlugotrwale-wzmocnienie-synaptyczne-ltp.html

Analizując szczegółowo poniższe badania możemy domniemywać, że CBS zatem pełni istotną funkcję ochrony i podtrzymywania pamięci w przypadku neuronów znajdujących się w hipokampmie.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24491430

Wróćmy do ZD. Jeżeli literalnie byśmy przyjęli tezy powyższego raportu, oznaczałoby że potrojony gen CBS jest “miodem” na całe zło wywołane przez gen DYRK 1 A i RCAN 1 A.

http://www.zespoldowna.info/dyrk-1-a-app-rcan-1-sa-to-geny-na-ktore-umiemy-juz-wplywac-one-takze-warunkuja-inteligencje-dzieci-z-zespolem-downa.html

Gdyż zwiększenie dawki CBS zwiększa poziom siarkowodoru, a ten pełni lepsza ochronę dla neuronów i LTP.

Bazą naszej wiedzy, w kontekście potrojenia genu CBS, jest raport z 2012 roku, nad którym pracowali znani nam doskonale naukowcy związani z badaniem trisomii 21 chromosomu.

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3257219/

W konkluzjach tego raportu pojawiają się tezy powtarzające wnioski raportu cytowanego przeze mnie na początku, czyli:

nadekspresja genu CBS powoduje większą intensywność neuroprotekcji LTP, czyli potwierdza pozytywne mechanizmy mające miejsce pry zmianie jego ekspresji.

Przekładając bezpośrednio te wyniki na ZD, triplikacja CBS potwierdza POZYTYWNĄ rolę stymulującą LTP jak i ochronną dla neuronu, jednakże poziom negatywnych oddziaływań ze strony pozostałych genów nie kompensują się z oddziaływaniem genu DYRK 1 A/RCAN 1 A.

PODSUMOWUJĄC

Gen CBS pomimo nadekspresji pełni funkcje pozytywne w ZD. Jednakże czynnik kompensujący jest zbyt słaby by korygować błędy wywołane genami DYRK 1 A,m czy też RCAN 1.