Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?
grudzień 22, 2015 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?
Na podstawie ostatnich bardzo ciekawych doniesień, dla mnie numerem 2 zdecydowanie staje się gen RCAN 1!
http://m.medicalxpress.com/news/2015-12-dysfunction-syndrome.html
Odnoszą się one do funkcjonowania obwodowego układu nerwowego u osób z zespołem Downa (ZD).
Obwodowy układ nerwowy – część układu nerwowego przekazująca informacje pomiędzy ośrodkowym układem nerwowym a poszczególnymi narządami. Składa się ze zwojów oraz nerwów zbudowanych z włókien należących do układu somatycznego i autonomicznego.
Somatyczny układ nerwowy albo układ somatyczny (łac. systema nervosum somaticum)– układ odpowiedzialny za kontakt ze środowiskiem zewnętrznym oraz szybkie reagowanie w przypadku zachodzących w nim zmian. Układ somatyczny unerwia mięśnie szkieletowe i kieruje ich pracą oraz pracą gruczołów skórnych i komórek barwnikowych skóry. Działanie tego układu w dużym stopniu podlega kontroli świadomości. Wraz z układem autonomicznym tworzy obwodowy układ nerwowy.
Autonomiczny układ nerwowy (łac. systema nervosum autonomicum), wegetatywny układ nerwowy[1] – część układu nerwowego, którego nerwy unerwiają narządy wewnętrzne, wyodrębniony ze względu na pełnione przez siebie funkcje i budowę. W przeciwieństwie do somatycznego układu nerwowego, działanie układu autonomicznego powoduje reakcje niezależne od woli, czyli na przykład wydzielanie soku żołądkowego, ruchy perystaltyczne jelit.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Obwodowy_uk%C5%82ad_nerwowy
https://pl.wikipedia.org/wiki/Somatyczny_uk%C5%82ad_nerwowy
https://pl.wikipedia.org/wiki/Autonomiczny_uk%C5%82ad_nerwowy
Badacze pod kierunkiem dr.Rejji Kuruvilla z the Johns Hopkins University Department of Biology, badali właśnie rozwój obwodowego układu nerwowego w ZD. Nie jest to układ wpływający na IQ tak, jak centralny układ nerwowy, a jedynie dotykający ogólnego funkcjonowania narządów z kluczowymi elementami takimi jak: funkcjonowanie serca, jego rytm, poziom cukru we krwi.
Stan jaki zaobserwowali naukowcy, opisali w następujący sposób:
“The research focused on nerve growth factor, or NGF, a protein identified in the 1950s – the two scientists who made the discovery later won a Nobel Prize – that regulates peripheral nervous system development.Kuruvilla’s lab group – which has been studying the peripheral nervous system for years – found that abundance of a particular gene product in Down syndrome puts a brake on NGF’s actions in fostering nerve development.”
Badania skupiły się na czynniku wzrostu NGF, który reguluje rozwój obwodowego układu nerwowego. Znaleźli w jego funkcjonowaniu “hamulec” typowy dla ZD, który blokuje funkcjonowanie NGF, a co za tym idzie wspomaganie rozwoju układu nerwowego. Tym “hamulcem” okazuje się być gen RCAN 1, który jest w znaczącej nadekspresji w ZD.
“This gene regulates a protein, calcineurin, that enables NGF to stimulate nerve growth and also support neuron survival. In a mouse model, tripling RCAN1 alone caused the loss of neurons and nerve growth; reducing the extra dose of RCAN1 improved survival of neurons and nerve development.In other words, too much RCAN1 results in not enough calcineurin activity. Insufficient calcineurin activity leads to impeded NGF functions and, thus, impaired peripheral nervous system development.”
RCAN 1 reguluje proteinę kalcynerynę, która umożliwia NGF stymulować rozwój nerwów i wspomagać przetrwanie komórek. Jej złe działanie w wyniku nadekspresji RCAN 1 powoduje, stan wcześniej przeze mnie opisywany, jako typowy dla choroby Alzheimera tj. mamy szybszy ubytek neuronów i zahamowany ich rozwój, gdyż mamy zbyt mało kalcyneryny!
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-co-to-jest-bez-rcan-1-a-nie-bylaby-tak-grozna.html
W rezultacie doświadczamy niewłaściwego rozwoju całego obwodowego układu nerwowego. Stąd bierze się mniejsza sprawność naszych dzieci, gorzej funkcjonujące narządy wewnętrzne włącznie z hipotonią. Jeżeli chcemy mówić o jakości życia dzieci z ZD, to bez “wyprowadzenia” tego problemu będzie to trudne.
Jeżeli do niepełnosprawności obwodowego układu nerwowego, dołączymy chorobę Alzheimera (RCAN 1+DYRK 1 A+APP) i efekt degeneracji neuronów w mózgu (DYRK 1 A+RCAN 1 A) to RCAN 1 A jawi mi się jako drugi najważniejszy gen, działający na “całość” organizmu niszcząc go w sposób istotny.
Z tej perspektywy wszelkie możliwe terapie osłabiające jego działanie są niezwykle potrzebne. Tak jak w przypadku DYRK 1 A, wiemy że EGCG inhibituje jego działanie, tak wiemy że RCAN 1 A jest stymulowany/hamowany poprzez stosowanie olejów rybich, a szczególnie DHA.
http://www.zespoldowna.info/czy-rcan-1-jest-hamowany-tluszczami-z-ryb.html
WNIOSKI DLA LEKARZA:
“Uszkodzenia obwodowego układu nerwowego mogą być spowodowane zarówno czynnikami zewnętrznymi jakimi są na przykład urazy jak i czynnikami wewnętrznymi takimi jak schorzenia samych nerwów, otaczających ich struktur czy też całego organizmu. Uszkodzenia obwodowego układu nerwowego powodują niedowłady lub porażenia mięśni oraz zaburzenia czucia. Niektóre z uszkodzeń nerwów obwodowych związane są z ich uciskiem przez inne struktury anatomiczne (np. zespół cieśni nadgarstka, zespół kanału Guyona[2]).”
https://pl.wikipedia.org/wiki/Obwodowy_uk%C5%82ad_nerwowy
Z tak zdefiniowanego problemu w układzie medycznym, konieczność rehabilitacji w tym zakresie są konieczne. Leczymy nią stan hipotonii, porażenia mięśni całego organizmu.
Z perspektywy CHA, oczywiście najbardziej istotne są biomarkery CHA, czyli homocysteina, witamina B9, B12, B6, B2, ferrytyna, cynk i ich poziomy. W Polsce mierzy już się poziom amyloidów beta, więc ten element jest konieczny do zdefiniowania określonego leczenia uzupełniającego, inhibitującego rozwój choroby. Do zastosowania w tym kierunku są zarówno kurkuma, antyutleniacze jak witamina E, C, czy trehaloza.
LITERATURA DO POCZYTANIA:
http://www.zespoldowna.info/trehaloza-czyli-dobre-sprzatanie-organizmu.html
http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html
http://www.zespoldowna.info/rcan1-gen-powodujacy-stres-w-zd.html