“Czy istnieją dowody na to, że metylacja w zespole Downa pomaga? Czy są jakieś opracowania naukowe w tym temacie?”

Pytanie Ani jest pytaniem niemalże dyżurnym dla mnie już od 8 lat. Za każdym razem wskazuję, że rola genów DNMT3L, RFC1, CBS i oczywiście DYRK 1A w metylacji ma jednoznaczny charakter związany z trisomią, ale i epigenetyką.

Oczywiście nie możemy pominąć tematu tak wałkowanego przeze mnie jak analiza paneli metylacyjnych, gdzie patrzymy na polimorfizmy wpływające na metylację.

http://www.zespoldowna.info/2017-07-06-to-bedzie-nasz-projekt.html

Z perspektywy nauki temat jest analizowany i zarówno ostatnie analizy wpływu genu MTR na metylację w ZD obok MTHFR pojawiają się już stale. Ostatnie całościowe podejście na temat wpływu metylacji jest jednak dość “stare”, gdyż pochodzi z 2014 roku, ale Was zaskoczę gdyż odnosi się ono do regulacji ekspresji genów via metylacja, jak i poprawy pamięci via metylacja. Ja tylko dodam, że w chorobie Alzheimera, także w tej części dotyczącej ZD, o metylacji mówi się jako kluczowym czynniku regulującym produkcję ameloidów beta. Stąd dziś nie da się zaprzeczyć, że metylacja jest czymś głupim i nieefektywny, gdy po prostu jest konieczna.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763414001213