“Czy panel MTHFR UK jest bezbłędny?”

Nie umiem odpowiedzieć na tak postawione pytanie. Metodologia panelu to w istocie produkt 23andMe, więc MTHFR UK jest na pewno tylko pośrednikiem w tym badaniu, który jedynie prezentuje je w układzie graficznym, tak jak im jest to wygodnie.

Zatem nie można dyskutować o jakości tego badania z perspektywy raw data, bo to jest poza nimi. Co do doboru alleli i ich interpretacji możemy dyskutować, a błędy analizować na tym poziomie i poziomie graficznym. Jak przykład poniżej, gdzie mama dziecka ma na rs1800783 kolor zielony, czyli allela “prawidłowa”, bez polimorfizmów, a w zapisie mamy heterozygotę AT. I tutaj mamy pierwszy błąd wynikający ze złego zastosowania koloru w panelu, gdyż powinien być żółty.

Inna kwestia to, połączenie tego wyniku z wynikiem dziecka, który ma podwójny układ homozygotyczny, co nie koreluje z tak przedstawioną prezentacją danych.

Tego typu błędy zdarzają się często, jak i powtórzenia tych samych alleli kodowanych tym samym rsID, tymi samymi allelami ryzyka, jak przykład poniżej.

Myślę, że są to błędy, które będę niwelowane, gdyż jakoś tego produktu, to właśnie precyzyjna informacja, a takie błędy podważają ją.

Inną kwestią, jest ograniczanie danych, jakie są prezentowane i zmiany formuł graficznych by ukryć zmniejszeniem liczby danych, jak tak wnioskuję…