Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?
lipiec 2, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.
Dzisiaj czytam artykuł naukowy i mam nadzieję, że go dobrze rozumiem. Wnioskuję z niego, że naukowcy jacy pod nim się podpisują, uważają, że nie zawsze potrojenie 21 chromosomu w regionie krytycznym 21q21.1-q21.2 musi od razu oznaczać ZD. Do dzisiaj wciąż powtarzano i na tym opierano całą diagnozę:
ZESPÓŁ DOWNA TO EFEKT POTROJENIA 21 CHROMOSOMU.
Po tym badaniu, zgodnie z moimi wcześniejszymi wpisami, powinniśmy mówić, że zespół Downa to efekt potrojenia genów krytycznych dla ZD jak DYRK1A, RCAN1, APP i …. no właśnie musi tutaj być pełen consensu, które to są osobno i łącznie w koniunkcji, bo w tym kierunku tak precyzyjnie nikt nic nie zadecydował do tej pory.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8214785/
https://www.zespoldowna.info/czy-cechy-zespolu-downa-to-juz-zespol-downa.html