“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”
grudzień 14, 2015 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.
PROBLEM 1 OGRANICZENIA
Oczywiście taka dyskusja nawet jeżeli ma być rzetelna po stronie lekarza musi się ograniczyć do poziomu badań publikowanych w periodykach naukowych i mieć swoje oparcie o procedury medyczne. Lekarz nie będący rodzicem zatem od samego początku nie może bazować na doświadczeniach rodziców z jednej strony, z drugiej koleją rzeczy walczy o autorytet swój, stąd będzie podważał niewygodne jego teorii, sugestie innych lekarzy.
PROBLEM 2 WIEDZA LEKARZY
Największym problemem dzisiejszej służby zdrowia jest to, że nie nadąża za wiedzą. System jaki mamy obecnie w kraju, to system “redystrybucji” świadczeń lekarskich oparty na uznaniowości lekarza pierwszego kontaktu. Przy pełnym wsparciu dla ich pracy, muszę przypomnieć im ich rolę w zakresie zespołu Downa. Jest to problem genetyczny, który multiplikuje stany chorobowe. Jest to wiedza specjalistyczna i specjalna, której lekarz pierwszego kontaktu z natury nie posiada. Nie ma szans by lekarz np.pediatra czytał 40 artykułów tygodniowo i obserwował postęp badań klinicznych. Zatem musi jednoznacznie stwierdzić, że na ZD się nie zna i przekazać leczenie lekarzowi specjaliście, najczęściej z dwoma specjalizacjami (genetyk/pediatra).
PROBLEM 3 STYGMATYZACJA
W ciągu ostatniego tygodnia poznałem 5 nowych rodzin, którym urodziło się dziecko z ZD. 2 rodziny wiedziały podczas ciąży o tym, pozostałe zostały “zaskoczone”. Przy dzisiejszej wiedzy prenatalnej LEKARZE PROWADZĄCY MUSIELI O TYM WIEDZIEĆ, ALE BALI SIĘ RODZICOM WSKAZAĆ NA TAKI STAN RZECZY…z pobudek mi nie znanych.
Gdy dopytałem się jak było w szpitalu zazwyczaj odpowiadano im: “…może Pani zostawić dziecko w szpitalu…, dziecko nie będzie normalne…” Dla mnie to początek stygmatyzacji. Lekarze inicjują zatem proces, który ciągnie się za dzieckiem od początku jego życia. Czy zatem taka osoba, żyjąca w stygmacie wobec danego problemu ma moralne prawo, może podejmować racjonalne decyzje w kontekście dziecka z ZD, jak z góry twierdzi że się nic nie da i będzie nienormalne?
PROBLEM 4 PO RAZ KOLEJNY WIEDZA LEKARZA
Przeczytałem jeden z czerwcowych artykułów lekarza pediatry, który zadał sobie trud analizy problemu:“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”. Gruntownie przeanalizował badania, które były przeprowadzane do 2013 roku, ale czy mógł je właściwie zinterpretować nie znając się, nie mając praktyki w kierunku ZD? Wątpię. Oto dlaczego:
1.Dokonał analizy wadliwej pracy genu SOD z perspektywy jego możliwego zbilansowania/wspomożenia za pomocą witamin, stwierdzając że to nie działa bo tak mówią badania. Nie zauważył, ze kluczowym problemem nie jest tutaj kwestia antyutleniaczy ale poziomu glutationu. Tak samo nie zauważył, że obecnie prowadzi się 3 próby kliniczne z udziałem tej krytykowanej przez niego witaminy E, gdyż te dotychczasowe były w złych formulacjach i nie miały prawa działać. Dzięki badaniom nad chrobą Alzheimera wiemy, że alfa tokoferol to jest to a nie syntetyczna forma witaminy E. Drobnostka
2.Powołał się na badania dotyczące rozwoju mowy, poprzez wspomaganie kwasem foliowym, prezentując że to nie działa nie zanjąc pobudek za jakimi stał ten projekt…o czym napiszę w dalszej części.
3.Analizował wpływ EGCG na pracę genu DYRK 1A wskazując, że wyniki nie są precyzyjne, ale nie dodał że zabrakło funduszy w przypadku ZD ale już nie autyzmu, konieczne są zgody etyczne które nakazują rozpoczęcie badań od osób dorosłych.
4.Konkluzja była mniej więcej taka: skoro to nie działa, to po co badać te tematy. Inna konkluzja to: po co rodzice przychodzą z prośbą o badania skoro to jest niepotrzebne.
PANI DOKTOR RZECZYWISTOŚĆ W ZESPOLE DOWNA NIE JEST TAKA JAK PANI PRÓBUJE POKAZAĆ!
BADANIA DO 2013 ROKU
Większość badań do 2013 roku miała miejsce tytułem dokonania jakiegoś przełomu. Były ograniczane NIECHĘCIĄ RODZICÓW, NIEKOMPETENCJĄ LEKARZY, brakiem narzędzi diagnostycznych czy też poprzez decyzje rządowe, które wolały pozostawić ZD, jako nieuleczalny i zmusić rodziców dzieci z ZD do zdania się na łaskę służb społecznych. Pani Doktor te badanie dotyczące wykorzystania kwasu foliowego do wywołania mowy u dzieci z ZD, zostało zlecone przez Ministerstwo Zdrowia Wielkiej Brytanii i miało ono zakneblować usta rodzicom i karać ich za wykorzystanie kwasu foliowego w terapii. Kłamstwo tego badania polegało na tym, że rodzice podawali kwas foliowy METYLOWANY, gdyż dostali informację o możliwych polimorfizmach genów metylacyjnych ich dzieci. W związku z tym, że lekarze nie rozróżniali kwasu foliowego od folianu i kwas foliowego metylowego sami rozpoczęli podawanie tej formulacji witaminy B 9 ich dzieciom. Rząd brytyjski zmanipulował dane wykorzystując je przeciw rodzicom. Pani Doktor warto porozmawiać z nimi, ja mam taką możliwość, i dowiedzieć się jak do dziś szykanuje system służby zdrowia w Wielkiej Brytanii, rodziców, którzy samodzielnie leczą tarczycę czy polimorfizmy.
Kluczowym tematem dla tych badań do tego roku, był także fakt że NIKT NIE CHCIAŁ SPONSOROWAĆ BADAŃ DZIECI, KTÓRE JAKO PROBLEM ZOSTANIE WYELIMINOWANY PRZEZ RZĄDY. Przypomnę oficjalną deklarację rządów: DANII, FRANCJI, SZWECJI mówiące, że ZD nie będzie istniał jako problem po 2030 roku ze względu na 100% aborcję.
Od 2006 roku badania które mają miejsce nad ZD są głównie finansowane przez rodziców i fundacje przez nich powołane. Głównym ograniczeniem dla nich to jest skromność środków oraz ograniczenia etyczne, wynikające ze stygmatyzacji ZD. Co to oznacza? W Polsce autysta otrzyma fluoksetynę od 4 roku życia a dziecko z ZD przy dobrym układzie od 6 roku życia. Zastanawia mnie to, bo przecież to są organizmy, tak samo wymagające tej substancji, zatem skąd nierównowaga?
ETYKA BADAŃ…Pani Doktor zarzuca, że pewne badania w tym profesora Mary Dierssen i profesora de la Torre nie spełniły oczekiwań i są niejasne. Ale nie bierze Pani pod uwagę, że:
-w zespole Downa inaczej niż w autyzmie wymagane są najpierw badania na dorosłych, by dopiero potem przejść do badań nad młodszymi osobami
-nie zauważyła Pani, że dawki dla dorosłych spełniły oczekiwania poprawy funkcji poznawczych na poziomie oczekiwanych, ale nie ma Pani już wiedzy w temacie, że EGCG jest po to by w pierwszym etapie życia dziecka z ZD (okres prenatalny i po urodzeniu) ograniczyć działanie negatywne genu DYRK 1 A, BO WTEDY ON JEST NAJBARDZIEJ AKTYWNY!!!
PANI DOKTOR TO CO TEN GEN ZEPSUJE DO 3 ROKU ZYCIA, POTEM JEST NIEODWRACALNE PROSZĘ O TYM PAMIĘTAĆ!
-“ZAMKNIĘTO” BUDŻET BADAŃ NAD EGCG W HISZPANII! czyli mamy po raz kolejny sytuację uniemożliwiającą przeprowadzenie racjonalnych badań
PANI DOKTOR ZE WZGLĘDÓW FINANSOWYCH I NASTAWIENIA LEKARZY NIE MA SZANS NA EVIDENCE BASED MEDICINE!
Zatem rodzice zostawieni sobie muszą podejmować jedyne racjonalne decyzje wybiegające poza wiedzę lekarzy.
2010 ROK PRZEŁOMU
1.Gdy profesor Potter zajmujący się chorobą Alzheimera ogłaszał 16 stycznia 2010 roku, że choroba Alzheimera jest formą zespołu Downa wiedziałem, że świat się zmieni. Badania nad chorobą Alzheimera finansowane przez rząd USA tylko stanowią budżet 520 milionów USD, gdy ZD to 18 milionów USD. Dzięki temu faktowi ZD skorzysta, jako ten problem genetyczny który rozwija patologię choroby Alzheimera od życia płodowego.
2.Gdy 13 listopada 2013 roku na posiedzenie American Genetic Association dyskutowano nad nagle pojawiającą się możliwością badania delecji na 21 chromosomie tym dodatkowym, okazało się że osoby z ZD mogą się różnić genetycznie poprzez to, że część tych osób może nie mieć kluczowych dla patologii genów, choć będą miał te 3 chromosomy 21.
3.To był chyba maj 2013 roku, po konferencji na Malcie dr.Jill James i dr.Rima Obeida uzmysławiają będącym tam naukowcom i rodzicom, że ZD to efekt błędnej metylacji i acetylacji. Dzieci z chorobami autoimmunologicznymi to dzieci, które odziedziczyły od rodziców polimorfizmy. I nagle okazało się, że wiedz będąca faktem od 1997 roku zmienia całość widzenia problemu ZD.Dzisiaj jesteśmy w stanie stymulować metylację i acetylację i do tego są potrzebne, witaminy, kurkuma, EGCG!
4.Pani Doktor, nie znam lekarza pediatry, który wie co to jest metylacja i rozumie w nim rolę genu CBS, stąd nie dziwi mnie błąd popełniany przez Panią, w kontekście biomarkerów. Rozumiem, że łatwo wskazywać że rodzice są głupi, bo nie wiedzą co chcą, ale czyż nie łatwiej się przyznać, że samemu nie rozumie się problemu i nie zna się na tym jako lekarz? To jest ludzkie.
BIOMARKERY
Dla Pani wiedzy.
1.Wada genetyczna jaką jest ZD powoduje w układzie genetycznym zmianę funkcjonowania całego genomu. Jest on niestabilny.
2.98% dzieci z ZD, których rodzice się do mnie zgłosili, a mają mniej niż 34 lata, przekazali im swoje polimorfizmy genów biorących w metylacji. Przypomnę, że ZD jest “chorobą wynikająca z nierównowagi metylacji i acetylacji chociażby ze względu na występowanie genów istotnych dla metylacji na 21 chromosomie: CBS, GART, RFA, DNMT3. Badania włoskie wręcz pokazują, że dzieci z ZD z kilkoma współwystępującymi polimorfizmami mają większe ograniczenia, niż te bez polimorfizmów…a przecież umiemy dziś regulować metylację, co oznacza poprawić funkcjonowanie jednostki z tym problemem!
3.Z tej perspektywy podstawowym BIOMARKEREM występujących problemów są:
HOMOCYSTEINA
WITAMINA B2
WITAMINA B6
WITAMINA B9
WITAMINA B12
WITAMINA D 3
CYNK
MAGNEZ
4.Jeżeli popatrzymy na to, że wada genetyczna w postaci TRISOMII 21 daje utratę zdolności poznawczych, o czym Pani pisała, to oznacza że ZD jest chorobą neurologiczną. Co to oznacza? Zgodnie z procedurą medyczną podstawowe BIOMARKERY dla tego typu chorób to:
HOMOCYSTEINA
WITAMINA B9
WITAMINA B12
WITAMINA D 3
FERRYTYNA
MAGNEZ
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21388339
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S001457930600545X
5.Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest chorobą Alzheimera….to warto stwierdzić jej postępowanie na podstawie powyższych BIOMARKERÓW!
6.Jeżeli występują choroby autoimmunologiczne, to wiemy że mają one swoje miejsce początku w błędnej metylacji i złym funkcjonowaniu polimorfizmów różnych genów obok ZD. Kluczowe dla leczenia np. reumatoidalnego zapalenia stawów jak i zbadania reakcji immunologicznej pacjenta przy tym układzie genetycznym, jest zbadanie poziomów następujących:
WITAMINY B 9
WITAMINY B 12
HOMOCYSTEINY
WITAMINY B 6
MAGNEZU
Bez regulacji organizmu tymi środkami, nie ma szans na pełne i prawidłowe leczenie w ZD tej choroby.
7.Jeżeli weźmiemy pod uwagę tarczycę w ZD i jej subkliniczny obraz połączony z patologią choroby Alzheimera i polimorfizmem genu MTHFR, to bez zbadania poziomu:
HOMOCYSTEINY
WITAMINY B2
WITAMINY B6
WITAMINY B9
WITAMINY B12
FT3
rFT3
nie jest Pani w stanie określić prawidłowego obrazu tarczycy w ZD.
WIEDZA I BADANIA W POLSCE
Jak widać, wiedza zmienia się wraz z upływem czasu. Rozumiem, że z blisko już 5 000 artykułów opublikowanych w ciągu ostatnich 2 lat na temat ZD i problemów jego dotykających, nie ma szans by Pani przeczytała więcej niż 100. Dla mnie to i tak dużo. Biorąc pod uwagę, że wszystkie być może są też po angielsku, zaskoczyła mnie bijąca w Pani artykule niechęć do tego, że we Wrocławiu próbowano tą wiedzę anglojęzyczną zastosować w praktyce i opisać w języku polskim na co była zgoda komisji etycznej. Jednakże, ta próba poległa ze względu na BRAK FUNDUSZY, o czym Pani być może po dwóch latach wciąż nie wie.
Jeżeli nie ma badań typu EVIDENCE BASED MEDICINE na bazie której można by stworzyć procedury lecznicze dla osób z ZD, jeżeli NIE MA ZGODY LEKARZY by leczyć dzieci z ZD z tych deficytów, ba nawet nie ma ich zgody na przeprowadzenie badan w kierunku LOGICZNYCH biomarkerów, jakie u nich należałoby sprawdzić, to po co STRASZYĆ rodziców, że coś jest niebezpieczne, gdy nie jest!!! Po co mówić, że są niepotrzebne, gdy nie pozwala się na zweryfikowanie tego poprzez podstawowe badania, przy jednoznacznej uwadze, że są one dopuszczone do użycia i nie podlegają reglamentacji.
Pani Doktor, to nie jest logiczne, to jest po raz kolejny stygmatyzowanie osób z ZD i wykorzystywanie “starej” nauki do walki z rodzicami. W WIELKIEJ BRYTANII NIKT NIE UWIERZYŁ W GŁUPOTY OPISYWANE W BADANIACH NAD KWASEM FOLIOWYM. DAŁ RODZICOM WIARĘ, W TO ŻE SAMI MUSZĄ ZMIERZYĆ SIĘ Z PROBLEMEM SUPLEMENTACJI, GDYŻ LEKARZE SĄ PRZECIWKO NIM!!!
Czyż zatem zamiast prowadzić niewypowiedzianą wojnę przeciwko rodzicom, nie warto by było pomóc im w ich wyborach poprzez zastosowanie procedur badawczych wspomnianych biomarkerów i na ich podstawie ich korekty za pomocą wspominanych suplementów/witamin wydawać praktyczną, bez konieczności “ściemniania” opinię o ich skuteczności?
Sugeruję tą drogę.
Polecam literaturę, która w sposób pragmatyczny przybliży Pani wiedzę o zespole Downa