“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

W swoim poprzednim wpisie opisałem możliwość terapii genowej w zespole Angelmana.

https://www.zespoldowna.info/terapia-genowa-w-autyzmie-juz-jest-obecna.html

Próba w ramach tego projektu trwa, choć wczoraj pojawił się raport mówiący o skutkach ubocznych i wstrzymaniu projektu.

https://www.spectrumnews.org/news/gene-therapy-trial-for-autism-linked-condition-is-put-on-hold/

Biorąc pod uwagę zainteresowanie tematem postaram się przetłumaczyć najważniejszą fragment tego raportu:

26 października Ultragenyx i GeneTx poinformowały, że do badania klinicznego włączono pięć osób z zespołem Angelmana w wieku od 5 do 15 lat. Plan zakładał podawanie każdemu uczestnikowi dawki GTX-102 raz w miesiącu przez cztery miesiące. Naukowcy wstrzyknęli lek bezpośrednio do bogatego w składniki odżywcze roztworu, który otacza mózg i rdzeń kręgowy przez miejsce w dolnej części pleców.
Uczestnicy mieli otrzymywać rosnące dawki, ale wszyscy zaczynali od różnych ilości: dwóch zaczynało od najniższej dawki, dwóch zaczynało od drugiej najniższej dawki, a jeden od drugiej najwyższej dawki. Ostateczna dawka była około 10 razy większa niż najniższa dawka.
Po podaniu pojedynczej dawki drugiego najwyższego poziomu u jednego uczestnika wystąpiło osłabienie nóg (ograniczające chodzenie). Pozostali czterej uczestnicy doświadczyli tego samego niekorzystnego efektu po przyjęciu najwyższej dawki. Objawy pojawiły się od jednego do czterech tygodni po ostatniej dawce uczestników.
„Dwóch pacjentów nie było w stanie utrzymać się przy chodzeniu, a trzech było, ale byli słabsi” – mówi Elizabeth Berry-Kravis, profesor neurologii dziecięcej w Rush University Medical Center w Chicago, Illinois, gdzie leczono pięcioro dzieci.
Wydaje się, że skutki uboczne są wynikiem zapalenia nerwów w miejscu wstrzyknięcia leku, być może z powodu nagromadzenia się leku w tym obszarze. W badaniach na zwierzętach lek nie powodował podobnych działań niepożądanych, mówi dyrektor generalny Ultragenyx, Emil Kakkis. „Wiemy jednak, że antysensowne oligonukleotydy są znane z lokalnego działania toksycznego, jeśli są podawane w wysokich stężeniach.

Wszyscy uczestnicy wyzdrowieli po otrzymaniu leków zmniejszających stan zapalny, mówi Berry-Kravis. „Nawet ci, którzy nie mogli się utrzymać na nogach, chodzą dobrze – w rzeczywistości są teraz nieco lepiej skoordynowani niż przed badaniem”.

Jakie efekty daje terapia? Znów posłużę się cytatem naukowców z raportu:

Kiedy naukowcy ocenili uczestników w 128. dniu, wszyscy pięcioro wykazali znaczną poprawę niektórych cech, w tym komunikacji, snu i zdolności motorycznych, mówi Berry-Kravis. W ciągu kilku tygodni od podania początkowych dawek rodzice i opiekunowie zgłosili, że uczestnicy nauczyli się nowych słów i gestów.
„Widzimy takie rzeczy, jak samodzielne używanie widelca po raz pierwszy, samodzielne uczenie się pływania, korzystanie ze wspomagającego urządzenia komunikacyjnego, możliwość grania w interaktywną grę z rodziną” – mówi Berry-Kravis. Dodaje jednak, że „nie można kontynuować działań niepożądanych”.

Podsumowując:

1.Terapia musi być bezpieczna, bez tego nie może być użyta

2.Kierunek terapii genowych zmienia człowieka z pewnością i to widać najlepiej na przykładzie tego badania. Czy na lepsze? Im osoba jest bardziej zaburzona to na lepsze na pewno.

3.Kiedy nastąpi przełom? Nikt tego nie wie, ale patrząc na inne przykłady plus determinację rodziców dzieci z zespołem Angelmana, to u nich w ciągu 5 lat dużo może się zmienić….

…i nie pytajcie mnie o zespół Downa proszę, bo to od Was wszystko zależy.