“Czy w panelu są wszystkie geny odpowiedzialne za metabolizm witamin?”

Po pierwsze należy pamiętać, że są różne wzorce kodowania poszczególnych genów i to co jest opisane w artykułach medycznych to jedno, to co występuje w panelu to drugie, choć to jest to samo.

Przykład to np. podstawowy gen związany z funkcjonowaniem witaminy D w organizmie. Nazywa się on w przyjętej nomenklaturze jako VDBP lub DBP czyli Vitamin D-binding protein, czyli białko wiążące witaminę D.

https://www.fasebj.org/doi/abs/10.1096/fasebj.31.1_supplement.lb357

Jednak najbardziej popularna nazwa to GC i jak poszukamy w panelu to ten gen i jego polimorfizmy już są.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2638

Jednakże w przypadku witaminy D niezwykle istotnym elementem są CYPy, gdyż witamina D3 jest głównie egzogenna. Stąd w tym przypadku niezwykle ważne są CYP27B1 oraz CYP2R1 i one są.

https://en.wikipedia.org/wiki/File:VitaminDSynthesis_WP1531.png

W przypadku witaminy B12 od razu mogę wspomnieć, że nie ma wszystkich genów odpowiedzialnych za metabolizm witaminy B12. Poniżej pełna ścieżka:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5801754/figure/Fig2/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5801754/

To samo powtarza się w przypadku innych witamin, gdzie przyjęto zasadę Pareto, zatem nie wszystkie polimorfizmy są brane pod uwagę, tylko te szczególne. W przypadku minerałów mamy zdecydowanie bardziej ubogie badanie, gdyż jak próbujecie  znaleźć dane dotyczące cynku…to nie jest to możliwe.

Zatem panel jest selektywną próbą doboru najważniejszych genów i ich polimorfizmów, a nie wszystkich.